Περιγραφή και αίτια
Η αδυναμία ανάπτυξης της ουρητηρικής ταινίας, νωρίς στην εμβρυογένεση θα καταλήξει σε νεφρική αγενεσία, που μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Αμφοτερόπλευρη αγενεσία παρατηρείται σε συχνότητα μία έως τέσσερις ανά 10.000 γεννήσεις, συμβαίνει πιο συχνά σε άνδρες παρά σε γυναίκες, με αναλογία 2,5:1 και είναι θανατηφόρος. Η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία (ΑΝΑ) μπορεί να αποτελεί μεμονωμένο εύρημα ή να εντάσσεται στα πλαίσια του συνδρόμου (Potter), του οποίου αποτελεί αναγνωρίσιμο σημείο. Το σύνδρομο Potter χαρακτηρίζεται από αγενεσία νεφρών και διάφορες συνοδές δομικές ανωμαλίες όπως: σειρηνομελία, ραιβοιπποποδία, απουσία κερκίδας, ανωμαλίες σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, ατρησία 12-δακτύλου, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, μονήρη ομφαλική αρτηρία, κοιλιομεγαλία, διάφορες καρδιακές ανωμαλίες.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Η υπερηχογραφική διάγνωση της αμφοτερόπλευρης νεφρικής αγενεσίας (ΑNA), μπορεί να τεθεί συνήθως μετά από την 16η εβδομάδα της κύησης με την εγκατάσταση βαριού ολιγάμνιου. Βέβαια η διακοιλιακή απεικόνιση καθίσταται δύσκολη από την έλλειψη αμνιακού υγρού και την συνεπακόλουθη δυσχερή απεικόνιση του εμβρύου. Η διάγνωση επαληθεύεται από την μη απεικόνιση των νεφρών και της ουροδόχου κύστεως, ενώ η έγχρωμη Doppler τεχνολογία μπορεί να ενισχύσει την διάγνωση με την απουσία ροής, στις νεφρικές αρτηρίες. Άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα, που συχνά συνοδεύουν την (ΑΝΑ), συμπεριλαμβάνουν δολιχοκεφαλία και στενό θώρακα, λόγω της πίεσης που ασκείται στο σώμα του εμβρύου από την μητρική κοιλότητα η οποία στερείται από αμνιακό υγρό.
Κληρονομικότητα
9% των συγγενών πρώτου βαθμού, εμβρύων με νεφρική ανωμαλία άμφω, έχουν νεφρικές διαμαρτίες άμφω, πολλές από τις οποίες είναι ασυμπτωματικές. Με ιστορικό ενός προσβεβλημένου εμβρύου, ο κίνδυνος επανεμφάνισης αγενεσίας νεφρού σε επόμενες κυήσεις είναι 3%. Εάν οι γονείς έχουν δύο πάσχοντα νεογνά, ό κίνδυνος σιωπηλής νεφρικής ανωμαλίας μεταξύ των συγγενών πρώτου βαθμού αυξάνεται στο 30%. 1
Φυσική ιστορία και έκβαση
Τα μισά περίπου έμβρυα με (ΑNA) γεννιούνται νεκρά, ενώ τα υπόλοιπα θα πεθάνουν λίγο μετά την γέννησή τους από αναπνευστική ανεπάρκεια, σαν αποτέλεσμα πνευμονικής υποπλασίας, η οποία σχετίζεται με το χρόνιο υδράμνιο.