Περιγραφή και αίτια
Η αδυναμία ανάπτυξης της ουρητηρικής ταινίας, νωρίς στην εμβρυογένεση θα καταλήξει σε νεφρική αγενεσία, που μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Ετερόπλευρη αγενεσία παρατηρείται σε συχνότητα 20 ανά 10.000 γεννήσεις, αποτελεί μεμονωμένο εύρημα ή μπορεί να εντάσσεται στα πλαίσια ενός συνδρόμου (Kallmann), του οποίου να αποτελεί το πρώτο αναγνωρίσιμο σημείο. Το σύνδρομο Kallmann χαρακτηρίζεται από υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και ανοσμία.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Η υπερηχογραφική διάγνωση της ετερόπλευρης νεφρικής αγενεσίας (ENA), προκύπτει από την μη απεικόνιση του ενός νεφρού, ενώ η έγχρωμη Doppler τεχνολογία μπορεί να ενισχύσει την διάγνωση με την απουσία της σύστοιχης νεφρικής αρτηρίας. Ο μονήρης νεφρός είναι μεγαλύτερος για την ηλικία κύησης, ως αντιστάθμισμα στην έλλειψη του άλλου. Η πρώιμη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να μην είναι εφικτή, επειδή το επιμηκυμένο επινεφρίδιο μπορεί να θεωρηθεί ως νεφρός μέσα στο νεφρικό βοθρίο.
Κληρονομικότητα
Με ιστορικό ενός προσβεβλημένου εμβρύου, ο κίνδυνος επανεμφάνισης αγενεσίας νεφρού σε επόμενες κυήσεις είναι 3%. Σε πάσχοντα γονέα με (ENA), ο κίνδυνος αυξάνεται. 1
Φυσική ιστορία και έκβαση
Η (ENA) συνήθως είναι ασυμπτωματική και απόλυτα συμβατή με φυσιολογική ζωή. Στο νεογνό θα πρέπει να αναζητούνται επιπλέον ανωμαλίες της ουρογεννητικής οδού, όπως διπλασιασμό της μήτρας, διάφραγμα κόλπου, ανωμαλίες σπερματικών αγγείων και του αρχικού πόρου.
