Περιγραφή και ορισμός
Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες που αφορούν τους οφθαλμούς , την καρδιά , την μύτη, τα αυτιά και τα γεννητικά όργανα. Το ακρωνύμιο CHARGE σημαίνει (CHARGE Association) : Κολόβωμα της ίριδας, καρδιακό έλλειμμα, αρτησία των χοανών, περιορισμός της ενδομήτριας αύξησης , ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και ανωμαλίες των αυτιών (Coloboma of the iris, heart defect, choanal atresia, intrauterine growh restriction, genital anomalies and ear anomalies).
Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας
- Καρδιακές Ατέλειες
- Τετραλογία Fallot
- Ατέλεια του ενδοκαρδιακού επάρματος (endocardial cushion defect)
- Δεξιά κοιλία με διπλή έξοδο εκροής ( Double-outlet right ventricle)
- Έλλειμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος
- Έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος
- Υποπλασμένη μύτη ως συνέπεια της ατρησίας χοάνων
- Ανωμαλίες των αυτιών, οι οποίες μπορεί να μην είναι ανιχνεύσιμες μέσω του υπερηχογραφικού ελέγχου , εκτός εάν τα αυτιά είναι δυσμορφικά
- Ανεπάρκεια αύξησης (συχνά παρατηρούμενη για πρώτη φορά στη μεταγεννητική περίοδο μπορεί να μην είναι εμφανής προγεννητικά)
- Υποπλασία των γεννητικών οργάνων που αφορά τα γεννητικά όργανα των αρρένων ατόμων
- Μικρό πέος (Micropenis) και μικρό όσχεο
- Μη κατελθόντες όρχεις ( undescended testicles)
- Υδράμνιο
Περιστασιακά Ευρήματα:
- Ήπια κοιλιομεγαλεία
- Διαμαρτία διάπλασης Dandy Walker ή παραλλαγή της
- Μικροφθαλμία
- Υπερτελορισμός
- Μικρογναθία
- Λαγώχειλος και λυκόστομα
- Κυστικό ύγρωμα
- Ημισπόνδυλοι και σκολίωση
- Πολυδακτυλία και άλλες ανωμαλίες της άκρου χεριού
- Νεφρικές ανωμαλίες
- Ομφαλοκήλη
- Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο
- Ατρησία του πρωκτού
Διφορική διάγνωση
Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες:
- Έλλειμμα 4p (Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn)
- Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
- Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards’)
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ( ανωμαλίες των γενητικών οργάνων)
- Σύνδρομο Noonan (ανωμαλίες της καρδιάς και των γεννητικών οργάνων)
- Σύνδρομο Opitz (ανψμαλίες του προσώπου και των γεννητικών οργάνων)
- Σύνδρομο Pena Shokeir (πολλαπλές ανωμαλίες)
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη – IUGR-, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και της καρδιάς
- Σύνδρομο Stickler ( ανωμαλίες του προσώπου)
- Σύνδρομο Treacher Collins (ανωμαλίες του προσώπου)
- Σχέση VATER (VATER Association) : Ελλείματα σπονδύλων , ατρησία του πρωκτού , τραχειο-οισοφαφικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες των κερκίδων και των νεφρών (Vertebral defects , anal atresia, tracheoesophageal fistula , esophageal atresia and radial and renal dysplasias)
Υπερηχογραφική διάγνωση
Ένα έμβρυο, το οποίο αργότερα βρέθηκε να έχει το σύνδρομο CHARGE παρουσιάστηκε στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με κυστικό ύγρωμα. Σε μία άλλη περίπτωση , ανιχνεύθηκαν ενδοκρανιακές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων της κοιλιομεγαλίας και της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας, στις 16 εβδομάδες, ώστοσο , η τελική διάγνωση ετέθη μετά τη γέννηση.Η διάγνωση της σχέσης CHARGE έχει καθιερωθεί στο τρίτο τρίμηνο της κύησης , βάσει της ανίχνευσης βαρέως υδραμνίου, ήπιας κοιλιομεγαλίας παραλλαγής Dandy –Walker, μικρού φαλλού και οσχέου και μικρού στομάχου. Αν και οι ενδοκρανιακές ανωμαλίες, όπως η κοιλιομεγαλία και οι παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες απαντώνται περιστασιακά σε αυτό το σύνδρομο , τα πάσχοντα έμβρυα που ανιχνεύονται προγεννητικά φαίνονται να έχουν υπεροχή αυτών των ευρυμάτων .
Κληρονομικότητα
Οι μεταλλαγές στο γονίδιο CHD7 θεωρούνται υπεύθυνες γι’αυτή τη διαταραχή. Αυτό το γονίδιο είναι σημαντικό στην πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου λόγω της επίδρασής του στη δομή της χρωματίνης.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Η έκβαση εξαρτάται από τη βαρύτητα και τον τύπο των ανωμαλιών που απαντώνται σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Σε βαριές περιπτώσεις , ο νεογνικός θάνατος έχει επέλθει από αναπνευστική ανεπάρκεια, ανθεκτική υπασβεστιαιμία ή συγγενή καρδιακή νόσο. Οι περισσότεροι επιζώντες παρουσιάζουν ατέλειες του ΚΝΣ , καθώς και αυξητική και διανοητική ανεπάρκεια. Η οπτική και ακουστική εξασθένιση είναι συνήθεις επιπλοκές.
