Περιγραφή και ορισμός

Η διάταση της ουροφόρου οδού (UTD) είναι ένα συχνό εύρημα της προγεννητικής υπερηχογραφίας που επηρεάζει το 1-2% όλων των κυήσεων και συνδέεται με ένα ευρύ φάσμα πιθανών αποφρακτικών ανωμαλιών που αιτιολογούν την ουροπάθεια. Η λογική της προγεννητικής ανίχνευσης είναι ο εντοπισμός της παθολογίας πριν από την ανάπτυξη επιπλοκών όπως ουρολοίμωξη, η λιθίαση και νεφρική δυσλειτουργία. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, το εύρημα της ενδομήτριας UTD, είναι παροδικό ή φυσιολογικό και δεν έχει κλινική σημασία. Σε άλλες περιπτώσεις, αντιπροσωπεύει αποφρακτικές καταστάσεις όπως λ.χ οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας (PUVs) με αποτέλεσμα σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αιτιολογία της διάτασης δεν μπορεί να προσδιοριστεί προγεννητικά, και, διαγιγνώσκεται μεταγεννητικά με πρόσθετες μεθόδους απεικόνισης, συμπεριλαμβανομένης της υπερηχογραφίας και της κυστεοουρηθρογραφίας.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η ακριβής επίπτωση της UTD είναι συγκεχυμένη στην βιβλιογραφία και αυτό εξηγείται από το γεγονός της διαφορετικής ορολογίας που χρησιμοποιήθηκε στην περιγραφή της, συμπεριλαμβανομένης της υδρονέφρωσης, της πυελεκτασίας, της πυελοκαλυκικής και νεφρικής διάτασης. Σήμερα, ο πλέον αποδεκτός όρος είναι, διάταση της ουροφόρου οδού (UTD). Γενικά, η επίπτωση της UTD προγεννητικά κυμαίνεται από 0,17-2,3%, παρότι υπήρξε μεγάλη ανομοιογένεια μεταξύ των μελετών σχετικά με τον σχεδιασμό, την μέθοδο και την σκοπιμότητά τους. ^{1 - 6}

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Η εμβρυϊκή UTD σχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down σε ποσοστό, 1,1-3,3% στα μέσα του δεύτερου τριμήνου^{7 - 11} Το εύρημα της UTD θα πρέπει να οδηγήσει σε στοχευμένη ανατομική αξιολόγηση του εμβρύου, και ως μεμονωμένο εύρημα, φέρει αναλογία πιθανότητας 1,5-1,6 για το σύνδρομο Down ¹⁰ και πρέπει να ερμηνευθεί στο πλαίσιο του a priori κινδύνου για την τρισωμία 21 με βάση ένα αποδεκτό πρωτόκολλο ελέγχου μαζικού πληθυσμού.

Αίτια

Μεγάλη ποικιλία συγγενών ανωμαλιών των ουροφόρων οδών αλλά και άλλες μη παθολογικές καταστάσεις μπορεί να δώσουν την εικόνα της UTD οι οποίες περιγράφονται στον παρακάτω πίνακα.

Αίτια UTD

Παροδική διάταση

Μεταγεννητικά, τα περισσότερα έμβρυα με προγεννητική διάγνωση νεφρικής διάτασης έχουν φυσιολογικά νεφρικά ευρήματα. Πιστεύεται, ότι η παροδική διάταση προκύπτει από στένωση ή φυσική πτύχωση του ουροποιητικού συστήματος κατά τη διάρκεια της πρώιμης φάσης ανάπτυξης, η οποία τελικά υποχωρεί. Επειδή η παροδική διάταση αποτελεί μια αναδρομική διάγνωση, είναι δύσκολο να γίνει σαφής διάκριση από άλλες αιτίες διάτασης του ουροποιητικού συστήματος. Γενικά, τα έμβρυα με παροδική διάταση τείνουν να έχουν προσθοπίσθιες (AP) διαμέτρους < από 6mm και 8mm στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της κύησης, αντίστοιχα. ^{12 , 13}

Απόφραξη πυελοουρητηρικής συμβολής

Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της απόφραξης της πυελοουρητηρικής συμβολής (PUJ) περιλαμβάνει το εύρημα της διατεταμένης νεφρικής πυέλου και των καλύκων χωρίς την διάταση των ουρητήρων. ¹⁴ Αυτή η οντότητα επηρεάζει 1/2000 γεννήσεις και ευθύνεται για το 10-30% όλων των περιπτώσεων της προγεννητικής νεφρικής διάτασης. Η αιτία της απόφραξης της PUJ παραμένει άγνωστη, παρατηρείται συχνότερα στα άρρενα από τα θήλεα με αναλογία άρρενα/θήλεα 2,7, είναι ετερόπλευρος στο 60% των περιπτώσεων και συνήθως προσβάλει την αριστερή πλευρά. ¹⁵ Διαγνωστικό όριο ήπιας, μέτριας και μεγάλης διάτασης είναι 7mm, 7-15mm και > από 15mm αντίστοιχα έως τις 32wks της κύησης. Όσο πιο διατεταμένο είναι το ουροποιητικό σύστημα, τόσο πιο πιθανό είναι να διαταραχθεί η νεφρική λειτουργία μετά τη γέννηση. Εκτός από τη μέτρηση της νεφρικής πυέλου, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί και να τεκμηριωθεί εάν οι κεντρικοί ή περιφερειακοί κάλυκες είναι διατεταμένοι. Η αξιολόγηση των νεφρών πρέπει επίσης να περιλαμβάνει την εμφάνιση της φλοιώδης μοίρας του νεφρού. Λεπτός, υπερηχογενής νεφρικός φλοιός και παρουσία κύστεων συχνά αντιπροσωπεύει αποφρακτική δυσπλασία και μειωμένη νεφρική λειτουργία. Αν και, υπάρχει μια ασυνεπής συσχέτιση μεταξύ προγεννητικής νεφρικής εμφάνισης και της μεταγεννητικής λειτουργίας, η παρουσία κύστεων συνήθως υποδηλώνει την παρουσία δυσπλασίας και μειωμένης νεφρικής λειτουργίας. ^{16 , 17}

Η διαφορική διάγνωση της απόφραξης PUJ περιλαμβάνει την παροδική διάταση, τον πολυκυστικό δυσπλαστικό νεφρό (MCDK) και την απόφραξη της κυστεοουρητηρικής συμβολής (UVJ). Λιγότερο συχνά θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από την μη αποφρακτική καλυκική διάταση της νεφρικής πυέλου λόγω μυελικής υποπλασίας στην οποία οι κάλυκες είναι πιο διατεταμένοι από τη νεφρική πύελο, από την δυσλειτουργική στένωση χωρίς την ύπαρξη μυελικής υποπλασίας, αλλά η καλυκική διάταση εξακολουθεί να υπάρχει και από τις μεμονωμένες κύστες νεφρού.

Στο 12-25% των περιπτώσεων η PUJ συσχετίζεται με νεφρικές ή εξωφρενικές ανωμαλίες. ¹⁸ Μόλις διαγνωστεί διάταση PUJ κατά το δεύτερο τρίμηνο, συνιστάται παρακολούθηση μέχρι τις 32wks ή και μετά για να αποκλειστούν οι περιπτώσεις παροδικής διάτασης οι οποίες μπορεί να επιλυθούν αυτόματα (ισχύει επί διατάσεων <7mm). Η συσχέτιση μεταξύ ήπιας μεμονωμένης νεφρικής διάτασης και ανευπλοειδίας είναι ασθενής. Μεταγεννητικά, στο 19-25% των επίμονων διατάσεων (3ου βαθμού υδρονέφρωση) θα απαιτηθεί κάποια μορφή χειρουργικής επέμβασης. ^{19 , 20}

Απόφραξη κυστεοουρητηρικής συμβολής

Η απόφραξη της κυστεοουρητηρικής συμβολής (UVJ) ευθύνεται για το 5-10% όλων των περιπτώσεων διάτασης του ουροποιητικού συστήματος η οποία προκαλείται από τον μεγαουρητήρα, την ουρητηροκήλη ή τον έκτοπο ουρητήρα. ²¹ Περίπου, στο 25% των περιπτώσεων επηρεάζεται επίσης ο αντίπλευρος νεφρός. Η διάγνωση της απόφραξης της UVJ βασίζεται στην διάταση του ουρητήρα παρουσία διατεταμένης νεφρικής πυέλου και φυσιολογικής κύστης. ^{22 , 23} Συχνά ο περισταλτισμός του ουρητήρα μεταβάλει την διάμετρο του αυλού. Η διάταση του ουρητήρα βρίσκεται αυξημένη ενδομήτρια αλλά συνήθως μειώνεται μεταγεννητικά. Η υποκείμενη αιτία της απόφραξης της UVJ φαίνεται να είναι μια εντοπισμένη δυσλειτουργία στην περιοχή του κατώτερου τμήματος του ουρητήρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν μπορεί να γίνει διάκριση μεταξύ της δευτεροπαθούς διάτασης της UVJ και της κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης (VUR). Μια ένδειξη για τη σαφή διάγνωση είναι η μεταβλητότητα στη διάμετρο της νεφρικής πυέλου κατά τη διάρκεια μίας μόνο εξέτασης, η οποία ευνοεί τη διάγνωση του VUR. Επίσης είναι σημαντικό να γίνει διάκριση του συνήθως ελικοειδούς και διατεταμένου ουρητήρα από τις εντερικές έλικες. Η πρόγνωση της απόφραξη της UVJ γενικά είναι καλή και ο βαθμός διάτασης του ουρητήρα μπορεί να προσφέρει κάποια ένδειξη για τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση και την ανάγκη για μεταγεννητική χειρουργική επέμβαση. Αν η διάμετρος του ουρητήρα είναι < από 6mm προβλέπονται καλά μεταγεννητικά αποτελέσματα, ενώ αν η διάμετρος του ουρητήρα είναι > από 10mm προβλέπονται κακά μεταγεννητικά αποτελέσματα. ²⁴ Ο αποκλεισμός της VUR συνάδει με καλά μεταγεννητικά αποτελέσματα. ²⁵

Διπλασιασμός του ανώτερου συστήματος συλλογής και ουρητηροκήλη

Η διάταση της νεφρικής πυέλου δευτερογενώς από ουρητηροκήλη ή έκτοπη εμφύτευση του ουρητήρα προκαλεί διάταση του ουροποιητικού συστήματος σε ποσοστό 5-7%, προγεννητικά. Είναι ετερόπλευρος στο 83-90% των περιπτώσεων και επηρεάζει περισσότερο τα θήλεα από τα άρρενα έμβρυα σε αναλογία 2/1. ^{26 , 27} Ο νεφρικός διπλασιασμός προκύπτει όταν ο νεφρός χωρίζεται σε δύο ξεχωριστά πυελοκαλυκικά συστήματα, ή τμήματα, με πλήρη ή μερική επανάληψη των ουρητήρων. Ο ουρητήρας του άνω πόλου μπορεί να καταλήξει στην ουροδόχο κύστη, ή εκτοπικά, συνήθως στον κόλπο ή στην ουρήθρα. Όταν καταλήγει στην ουροδόχο κύστη σχηματίζει ουρητηροκήλη στο 50% των περιπτώσεων. Με ουρητηροκήλη ή έκτοπο ουρητήρα συχνά υπάρχει δυσπλασία του άνω πόλου. Ο ουρητήρας του άνω πόλου αποστραγγίζεται περισσότερο ουραία και κεντρικά από τη συνήθη θέση εισόδου στην ουροδόχο κύστη. Ο ουρητήρας του κάτω πόλου αποστραγγίζεται πλευρικά στο τρίγωνο της ουροδόχου κύστης και είναι επιρρεπής σε κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (VUR). Ο νεφρικός διπλασιασμός μπορεί να συμβεί χωρίς διάταση, ωστόσο ανιχνεύεται ευκολότερα μόλις αναπτυχθεί η διάταση. ²⁸ Η προγεννητική διάγνωση του διπλασιασμού των νεφρών μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια του δεύτερου μισού της κύησης (20-38wks) από την παρουσία δύο ή περισσότερων από τα ακόλουθα σημεία: υδρονέφρωση που περιορίζεται σε έναν πόλο, σε έναν νεφρό με δύο ξεχωριστές νεφρικές πυέλους που δεν επικοινωνούν, ετερόπλευρο μεγαουρητήρα και ουρητηροκήλη. ²⁹  Η ουρητηροκήλη απεικονίζεται ως διάφραγμα ή κύστη εντός της ουροδόχου κύστης, αν και η εκτοπική, εξωκυστική ουρητηροκήλη μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί ενδομητρίως. ^{30 , 31} Σε ορισμένες περιπτώσεις, το νεφρικό παρέγχυμα της παρεμποδισμένης πλευράς μπορεί να είναι λεπτό και δυσπλαστικό. Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις ουρητηροκήλης είναι ορατές στην προγεννητική υπερηχογραφία, οι εξεταστές πρέπει να γνωρίζουν ότι μια πλήρης ουροδόχος κύστη μπορεί μερικές φορές να συμπιέσει την κύστη και να αποτρέψει την οπτικοποίηση της ουρητηροκήλης. Για να αυξηθεί το ποσοστό ανίχνευσης του διπλασιασμού των νεφρών κατά την προγεννητική υπερηχογραφία, συνιστάται συστηματική αναζήτηση για τα ακόλουθα: α) το μήκος του νεφρού σε οβελιαίο επίπεδο (συμπεριλαμβανομένου του άνω πόλου), β) απεικονιζόμενες κύστες στον άνω πόλο οι οποίες περιβάλλονται από νεφρικό παρέγχυμα, γ) νεφρός με δύο νεφρικές πυέλους που δεν επικοινωνούν, δ) διατεταμένος ουρητήρας, ο οποίος συνήθως αποστραγγίζει τον άνω πόλο και ε) κύστες που ανιχνεύονται στην ουροδόχο κύστη (ουρητηροκήλη). Και οι τέσσερις περιπτώσεις που περιγράφονται σε μια μελέτη, περιελάμβαναν τα ευρήματα: κύστες απεικονισμένες στον άνω πόλο, νεφρός με δύο νεφρικές πυέλους που δεν επικοινωνούσαν και διατεταμένος ουρητήρας. Μια ουρητηροκήλη ήταν παρούσα σε δύο περιπτώσεις. ³² Η πρόγνωση είναι γενικά καλή, αλλά εξαρτάται από τον βαθμό της σχετικής νεφρικής δυσπλασίας που επηρεάζει τον κάθε πόλο. Στην προγεννητική περίοδο, ενδείκνυνται οι εξετάσεις υπερήχων για την τεκμηρίωση της επιδείνωσης της διάτασης του ουροποιητικού συστήματος. Μεταγεννητικά, συνιστάται περαιτέρω έλεγχος με ειδικές δοκιμασίες για υπολειμματική νεφρική λειτουργία και παλινδρόμηση.

Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση

Η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (VUR) αποτελεί το 10-20% όλων των περιπτώσεων της διάτασης του ουροποιητικού συστήματος, προγεννητικά. Η διάγνωση της VUR μπορεί να είναι δύσκολο να τεθεί προγεννητικά και θα πρέπει να υπονοείται επί παρουσίας με διαφόρου βαθμού διάτασης της νεφρικής πυέλου η οποία συσχετίζεται με ετερόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο διατεταμένο ουρητήρα. Τα αίτια VUR περιλαμβάνουν: την παροδική απόφραξη της οπίσθιας ουρήθρας ή της ουροδόχου κύστεως που επιλύεται αυτόματα πριν από τον τοκετό, ³³ την υψηλή πίεση κενού που οδηγεί σε παραμόρφωση της κυστεοουρητηρικής συμβολής και κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. ³⁴ Φαίνεται επίσης να υπάρχει ισχυρή οικογενής προδιάθεση, αυξάνοντας την πιθανότητα γενετικής αιτίας σε ορισμένες περιπτώσεις. ^{35 , 36} Περίπου το 45-50% των παιδιών με VUR προέρχονται από οικογένειες όπου τουλάχιστον ένα επιπλέον μέλος είναι επηρεασμένο. ^{37 , 38} Η νόσος, συχνά εμφανίζεται σε δύο ή περισσότερες γενιές με ποσοστό μετάδοσης έως και 65% από τους γονείς στα παιδιά, ^{39 , 40} και 34-45% μεταξύ των αδελφών. ^{41 - 43} Επίσης, VUR μπορεί να ανιχνευτεί στο 80% των μονοζυγωτικών και στο 35% των διζυγωτικών διδύμων. ³⁸ Αυτά τα δεδομένα υποστηρίζουν έντονα το γενετικό υπόστρωμα της VUR και συνάδουν με έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο μεταδοτικότητας με ατελή διείσδυση. ⁴⁴ Η διάγνωση της VUR είναι σημαντικό να επιβεβαιωθεί, καθώς μέχρι και το 40% των προσβεβλημένων βρεφών θα εμφανίσουν ουλές στα νεφρά και μακροχρόνια βλάβη εάν δεν ανιχνευθούν. Μεταγεννητικά, το εύρημα ενός φυσιολογικού νεφρού υπερηχογραφικά δεν αποκλείει τη διάγνωση της VUR και μπορεί να ενδείκνυται κυστεοουρηθρογραφία για αν τεθεί οριστική διάγνωση. ⁴⁵

Απόφραξη του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος (LUTO)

Η πιο συχνή αιτία σοβαρής απόφραξης του τμήματος εξόδου της ουροδόχου κύστης είναι οι βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας (PUVs). Οι PUVs είναι μεμβράνες στο οπίσθιο μέρος της ουρήθρας. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει τα άρρενα έμβρυα και συνήθως εμφανίζεται με μια διατεταμένη ουροδόχο κύστη και διατεταμένη ουρήθρα, παράγοντας το κλασικό σημείο κλειδαρότρυπας (key hole sign) που φαίνεται με το υπερηχογράφημα. Οι ουρητήρες και οι νεφρικές πύελοι συνήθως είναι διατεταμένοι. Με την επιδείνωση της απόφραξης, το τοίχωμα της ουροδόχου κύστεως καθίσταται πεπαχυσμένο (10-15mm) λόγω ανάπτυξης δοκιδώσεων, αναπτύσσεται κυστική δυσπλασία εξαιτίας της χρόνιας απόφραξης με αποτέλεσμα το νεφρικό παρέγχυμα να καταστρέφεται και να ατροφεί. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα επιπλέον ευρήματα περιλαμβάνουν σοβαρό ολιγοϋδράμνιο και σε περίπτωση ρήξης, περινεφρικό ουρίνωμα και ασκίτης. Η πιο σημαντική συνέπεια του ολιγοϋδραμνίου είναι η ανάπτυξη πνευμονικής υποπλασίας, που συμβάλλει σημαντικά στον αυξημένο κίνδυνο βρεφικής νοσηρότητας και θνησιμότητας. Η απόφραξη της ουρήθρας συνυπάρχει σε ποσοστό 25% με άλλες συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος όπως υποσπαδίας, κρυψορχία, μεγαουρητήρας, διπλή ουρήθρα. Η ανεύρεση μεγακύστης στο πρώτο τρίμηνο της κύησης (επιμήκης διάμετρος 7-15mm) αποτελεί ένδειξη για καρυοτυπικό εμβρυϊκό έλεγχο, επειδή σε ποσοστό 25% έχουν αναφερθεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, 18 και 47XXY. Εάν η διάμετρος της ουροδόχου κύστης είναι > 15mm, ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι περίπου 10% και τα ευπλοειδικά έμβρυα σχεδόν πάντα συνδέονται με αποφρακτική ουροπάθεια. ⁴⁶

Η διαφορική διάγνωση θα γίνει από το σύνδρομο μεγακύστη - μικρόκολο –υποπερισταλτισμός εντέρου το οποίο χαρακτηρίζεται από μαζική διάταση της ουροδόχου κύστεως και υδρονέφρωση, όμως η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι φυσιολογική ή αυξημένη και παρατηρείται κυρίως σε θήλεα έμβρυα. Η προγεννητική αντιμετώπιση συνεπάγεται την διάγνωση της διάτασης της ουροδόχου κύστης και δευτερεύοντος των αιτίων της. Το εύρημα της μαζικής διάτασης της ουροδόχου κύστης που σχετίζεται με ολιγοϋδράμνιο σε άρρεν έμβρυο υποδηλώνει έντονα απόφραξη από PUVs.

Ατρησία ουρήθρας

Η ατρησία της ουρήθρας έχει παρόμοια υπερηχογραφική εμφάνιση με εκείνη των οπίσθιων βαλβίδων της ουρήθρας (PUVs) και θα πρέπει να υπονοείται σε όλες τις περιπτώσεις LUTO με κυοφορία θήλεων εμβρύων. Το ολιγοϋδράμνιο συνυπάρχει σε ποσοστό 67%. ⁴⁷ Σε αντίθεση με τις PUVs, η απόφραξη λόγω ατρησίας της ουρήθρας συνήθως είναι πλήρης και μπορεί να οδηγήσει σε ανίχνευση μεγακύστης, κατά το πρώτο τρίμηνο.⁴⁸ Συχνά, η πρόγνωση είναι κακή. ⁴⁹

Συγγενής μεγαουρήθρα

Ως συγγενής μεγαουρήθρα CM, ορίστηκε η διάταση και η επιμήκυνση της ουρήθρας του πέους δίκην "σχήματος λουκάνικου," σε συνέχεια με μια απομακρυσμένη κύστη στην προγεννητική υπερηχογραφία. Η CM είναι μια σπάνια ανωμαλία της ουρήθρας που αναπτύσσεται εξαιτίας της δυσγενεσίας ή της υποπλασίας του στυτικού ιστού του πέους και μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική αποφρακτική ουροπάθεια. ⁵⁰ Η CM πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη σε όλα τα άρρενα έμβρυα που παρουσιάζουν προγεννητικά μεγακύστη και η λεπτομερής υπερηχογραφία του εμβρύου θα πρέπει να αναζητά μια επιμήκη ή/και εκτεταμένη φαλλική δομή, αλλά και τυχόν συσχετιζόμενες ανωμαλίες. Τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά της CM είναι ευρήματα της LUTO, συμπεριλαμβανομένης μιας απομακρυσμένης ουροδόχου κύστης με ή χωρίς υδροουρητήρα και υδρονέφρωση και μια κυστική δομή στην περινεϊκή χώρα. Είναι σημαντικό να εξεταστεί προσεκτικά η κοιλιακή και η περινεϊκή χώρα, καθώς μια διατεταμένη ουρήθρα με λεπτά τοιχώματα μπορεί εύκολα να εκληφθεί ως έλικα του ομφάλιου λώρου. Το έγχρωμο υπερηχογράφημα Doppler είναι πολύ χρήσιμο στη διαφοροποίηση αυτών των δύο οντοτήτων. ^{51 - 53} Κάποιοι ερευνητές περιέγραψαν την σύνδεση της CM και του συνδρόμου Prune-Belly. ^{54 , 55} Η επιβίωση είναι καλή στο 70% των περιπτώσεων, όμως ποσοστό 41,9% θα έχει νεφρική δυσλειτουργία η οποία συσχετίστηκε με την παρουσία ολιγοϋδράμνιου ή/και ανυδράμνιου, την αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση και την πρώιμη ηλικία τοκετού. ⁵⁶

Σύνδρομο Prune Belly

Το σύνδρομο Prune-Belly (PBS), είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή η οποία απαντάται στο 95% των περιπτώσεων στα άρρενα έμβρυα και χαρακτηρίζεται από την τριάδα: διάταση του κοιλιακού τοιχώματος με υποπλασία ή απλασία των μυών της κοιλιάς, απόφραξης της UT και αμφοτερόπλευρη κρυψορχία. ^{57 - 62} Το δέρμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος είναι λεπτό, χαλαρό και ρυτιδωμένο, το οποίο επίσης καλείται σύνδρομο Eagle-Barrett (EBS) και εξηγεί την εμφάνιση "κοιλιά δίκην δαμάσκηνου." Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ένα φάσμα ανωμαλιών και οι ασθενείς μπορούν να κατηγοριοποιηθούν ανάλογα με τη σοβαρότητα των νεφρικών και πνευμονικών δυσπλασιών. Προοδευτική διάταση της ουροδόχου κύστεως οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια αποφρακτικού τύπου, ολιγοϋδράμνιο, πνευμονική υποπλασία, προσωπείο Potter, και τελικά ενδομήτριο (ή νεογνικό) θάνατο, που χαρακτηρίζει τις πιο σοβαρές μορφές του PBS. ⁶³ Συνοδές ανωμαλίες του συνδρόμου είναι αναστροφή σπλάχνων, διάταση στομάχου, ατρησία/στένωση παχέος εντέρου, ατρησία ορθού, ραιβοϊπποποδία, συγγενές εξάρθρωμα ισχίου, υποπλασία κάτω άκρων, απλασία δακτύλων, χωνοειδής θώρακας, σκολίωση, άλλες θωρακικές και καρδιακές δυσπλασίες. ^{64 , 65}

Διαφορική διάγνωση θα πρέπει να περιλαμβάνει τις οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες (PUVs) και το σύνδρομο μεγακύστης-μικρόκολου-υποπερισταλτικότητας εντέρου (MMIHS). Η απεικόνιση της ουρήθρας και της ουροδόχου κύστης είναι ουσιώδης για τη διαφορική διάγνωση του PBS από τις PUVs. Στο σύνδρομο Prune-Belly η στένωση της ουρήθρας αφορά όλο της το μήκος, το "σημείο κλειδαρότρυπας" που παρατηρείται στο κατώτερο τμήμα της ουροδόχου κύστης είναι απών, η ουροδόχος κύστη έχει λεπτό τοίχωμα καθώς η μυϊκή στοιβάδα στερείται δοκίδωσης. Στις PUVs, η στένωση της ουρήθρας εντοπίζεται στο κατώτερο τοίχωμα της ουροδόχου κύστεως, το χαρακτηριστικό "σημείο κλειδαρότρυπας" είναι παρών, η ουροδόχος κύστη έχει παχύ τοίχωμα 10-15mm και η πάθηση αφορά κυρίως τα άρρενα έμβρυα. ⁶⁶ Στο σύνδρομο MMIHS πέραν της μεγακύστης, της υδρονέφρωσης, του μεγαουρητήρα και της υποπερίσταλσης, το αμνιακό υγρό είναι φυσιολογικό ή αυξημένο και υπάρχει μία αυξημένη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου στα θήλεα έμβρυα, σε αναλογία 4/1. ^{67 , 68}

Σύνδρομο μεγακύστης-μικρόκολου-υποπερισταλτικότητας εντέρου

Το σύνδρομο μεγακύστης-μικρόκολου-υποπερίσταλσης εντέρου (MMIHS) είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή άγνωστης προέλευσης η οποία εμφανίζεται συχνότερα στα θήλεα έμβρυα και είναι θανατηφόρος κατά την νεογνική ηλικία. ^{69 - 73} Χαρακτηρίζεται από διάταση της ουροδόχου κύστης, μη αποφρακτικής αιτιολογίας, υδρονέφρωση, μεγαουρητήρα, λειτουργικό υποπερισταλτισμό των εντερικών ελίκων και μικρόκολο. ^{74 , 75} Ο υποκείμενος μηχανισμός πιστεύεται ότι είναι μυοπάθεια των κοιλιακών οργάνων, η οποία οδηγεί σε μειωμένο μυϊκό τόνο της ουροδόχου κύστης και του εντέρου με αποτέλεσμα ψευδο-απόφραξη της ουροφόρου και της γαστρεντερικής οδού. Τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά για την διάγνωση του MMIHS περιλαμβάνουν μεγακύστη, μεγαουρητήρα, υδρονέφρωση, AFI φυσιολογικό ή αυξημένο και περιστασιακά διάταση στομάχου/εντέρου, κυρίως σε θήλεα έμβρυα. ^{76 , 77} Όσον αφορά την κληρονομικότητα, υπάρχει μια οικογενής προδιάθεση και το πρότυπο μεταδοτικότητας έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. ⁷⁸ Η πρόγνωση του MMIHS γενικά είναι κακή και η θεραπεία είναι κυρίως υποστηρικτική. Μέχρι σήμερα, η μεταμόσχευση εντέρου παραμένει η μόνη βιώσιμη θεραπεία για την αποκατάσταση της κινητικότητας του εντέρου. ⁷⁹

Ανωμαλίες κλοάκης

Η δυσπλασία της κλοάκης είναι μια σπάνια αιτία απόφραξης της εξόδου της ουροδόχου κύστης που επηρεάζει 1/50.000 κυήσεις. Προκαλείται από την αποτυχία διαφοροποίησης της ουρο-ορθικής πτυχής που συνήθως διαχωρίζει το ορθό από το γεννητικό σωλήνα. Κατά συνέπεια, θα λάβει χώρα άμεση σύγκλιση της γαστρεντερικής και της ουρογεννητικής οδού, με αποτέλεσμα ένα κοινό άνοιγμα στο περίνεο. Η προγεννητική διάγνωση είναι δύσκολη λόγω της μη οπτικοποίησης της επικοινωνίας των γαστρεντερικών και των γεννητικών δομών. Οι ανωμαλίες της κλοάκης παρατηρούνται κυρίως στα θήλεα έμβρυα και μπορεί να καταλήξουν σε συλλογή ούρων στη μήτρα και στον κόλπο (υδρομητρόκολπος) καθώς και σε απόφραξη του τμήματος εξόδου της ουροδόχου κύστης και στην διάταση των ουρητήρων. ^{80 - 84} Λόγω των εμπλεκόμενων σύνθετων εμβρυολογικών ανωμαλιών, η δυσπλασία της κλοάκης μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετική φαινοτυπική έκφραση και συναφείς ανωμαλίες, όπως έκτοπο ουρητήρα, διπλασιασμό της ουροδόχου κύστης, νεφρική αγενεσία, αγενεσία ιερού οστού, ανοικτές ανωμαλίες νωτιαίου σωλήνα και σπονδυλικές ανωμαλίες. Η εύρεση υπερηχογραφικών χαρακτηριστικών που υποδηλώνουν ανωμαλίες απόφραξης του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος π.χ, (PUVs) σε ένα θήλυ έμβρυο αναμένεται να αυξήσει την υπόνοια της δυσπλασίας της κλοάκης. Σε περιπτώσεις επίμονης κλοάκης, μπορεί να υπάρχει παροδικός ασκίτης και διατεταμένες κυστικές δομές στην εμβρυϊκή πύελο. ⁸⁵ Ο ασκίτης δημιουργείται από τον χημικό ερεθισμό του περιτοναίου εξαιτίας της εισόδου των ούρων στο κύτος της εμβρυϊκής κοιλιάς, διαμέσου των σαλπίγγων. ⁸⁶ Ακόμη, μπορεί να ανιχνευτούν, ενδοκοιλιακές αποτιτανώσεις, περιτονίτιδα από μηκώνιο, ασαφή γεννητικά όργανα και ενδομήτρια βραδύτητα ανάπτυξης. Ανάλογα με τον βαθμό απόφραξης του τμήματος εξόδου της ουροδόχου κύστης, ενδέχεται να υπάρχει ολιγοϋδράμνιο. ^{87 - 90}

Στρατηγική διαχείρισης της UTD

Η ποικιλομορφία της κλινικής διαχείρισης της ενδομήτριας UTD οφείλεται στην έλλειψη τεκμηριωμένων πληροφοριών που συνδέουν τη σοβαρότητα της προγεννητικής διάτασης με την μεταγεννητική ουροπάθεια. Επιπλέον, αυτή η έλλειψη το προηγούμενο διάστημα, υπήρξε προβληματική μεταξύ των επαγγελματιών υγείας σε μεγάλο βαθμό εξαιτίας της έλλειψης συναίνεσης και ομοιομορφίας στον καθορισμό και την ταξινόμηση της UTD. Κατά συνέπεια, δημιουργήθηκε η ανάγκη για ένα ενιαίο σύστημα ταξινόμησης με αποδεκτή τυπική ορολογία στην διάγνωση και την διαχείρισης της ενδομήτριας UTD. Το 2014, στο Maryland των ΗΠΑ, συγκλήθηκε μία επιτροπή συναίνεσης, για να προτείνει: α) μια ολοκληρωμένη περιγραφή της UTD που θα μπορούσε να εφαρμοστεί τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά και β) ένα τυποποιημένο σχήμα περιγεννητικής αξιολόγησης αυτών των ασθενών με βάση τα υπερηχογραφικά κριτήρια, δηλαδή το σύστημα ταξινόμησης. Την επιτροπή συγκροτούσε ένα 12-μελές πάνελ και ο πρόεδρος οι οποίοι είχαν εξειδικευμένη κλινική και ερευνητική εμπειρία στην προγεννητική UTD. Τα μέλη, της ομάδας του πάνελ, διορίστηκαν από τις αντίστοιχες εταιρείες τους και ήταν εκπρόσωποι πολλών ιατρικών κλάδων, συμπεριλαμβανομένου του, Αμερικανικού Κολλεγίου Ακτινολογίας (ACR), του Αμερικανικού Ινστιτούτου Υπερήχων της Ιατρικής (AIUM), της Αμερικανικής Εταιρείας Παιδιατρικής Νεφρολογίας (ASPN), της Ένωσης Εμβρυϊκής Ουρολογίας (SFU), της Ένωσης Εμβρυο-Μητρικής Ιατρικής (SMFM, της Εταιρείας Παιδιατρικής Ουρολογίας (SPU), της Εταιρείας Παιδιατρικής Ακτινολογίας (SPR) και της Εταιρείας Ακτινολόγων Υπερήχων (SRU). Οι συστάσεις της επιτροπής συναίνεσης βασίστηκαν στη λεπτομερή ανάλυση της τρέχουσας βιβλιογραφίας και στην εμπειρογνωμοσύνη της κοινής κλινικής πρακτικής. Το προτεινόμενο σύστημα ταξινόμησης της UTD είχε ως βάση έξι κατηγορίες υπερηχογραφικών ευρημάτων: 1) πρόσθια-οπίσθια διάμετρος νεφρικής πυέλου (APRPD). 2) καλυκική διάταση 3) πάχος νεφρικού παρεγχύματος. 4) εμφάνιση νεφρικού παρεγχύματος. 5) ανωμαλίες της ουροδόχου κύστης και 6) διαταραχές του ουρητήρα. ⁹¹

Σύστημα ταξινόμησης της διάτασης της ουροφόρου οδού (UTD)

Στην συνέχεια, το σύστημα ταξινόμησης της UTD παραμετροποιήθηκε με βάση την ηλικία κύησης και το χρονικό διάστημα ανίχνευσης της διάτασης, προγεννητικά ή μεταγεννητικά. Τα όρια αποκοπής για την διάγνωση της UTD εξαρτήθηκαν τον χρόνο εμφάνισής της. Η νεφρική πύελος θεωρείται φυσιολογική όταν η APRPD είναι < 4mm σε ηλικία κύησης < 28wks, < 7mm σε ηλικία κύηση ≥28wks και < 10mm, μεταγεννητικά. Στο φυσιολογικό έμβρυο, απουσιάζει η διάταση του κάλυκα, το νεφρικό παρέγχυμα έχει φυσιολογικό πάχος και εμφάνιση, ο ουρητήρας φυσιολογικά δεν ηχογραφείται και η ουροδόχος κύστη είναι φυσιολογική. Επιπλέον, δεν υπάρχει ανεξήγητο ολιγοϋδράμνιο.

Φυσιολογικές τιμές στο σύστημα ταξινόμησης της UTD

Οι κατευθυντήριες οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Ακτινολογίας συνιστούν την αξιολόγηση των εμβρυϊκών νεφρών και της ουροδόχου κύστης ως απαραίτητο συστατικό μιας πλήρους εξέτασης.⁹² Οι εμβρυϊκοί νεφροί και η ουροδόχος κύστη μπορούν να απεικονιστούν αξιόπιστα υπερηχογραφικά, μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου. ^{93 , 94} Το 91% των ειδικών (μαιευτήρες, ουρολόγοι, ακτινολόγοι) προτιμά τη μέτρηση της προσθιοπίσθιας διαμέτρου της νεφρικής πυέλου (APRPD) για να χαρακτηρίσει τη σοβαρότητα της UTD. ⁹⁵ Η μέτρηση της APRPD θα πρέπει να πραγματοποιείται στο ύψος της οσφυϊκής μοίρας της ΣΣ κατά την εγκάρσια άποψη. Η σπονδυλική στήλη να είναι στις θέσεις 12 ή 6 και η μέτρηση να λαμβάνεται στη μέγιστη διάμετρο της διάτασης της νεφρικής πυέλου  ⁹⁶ Κάποιες μελέτες καθόρισαν τις φυσιολογικές τιμές της APRPD σε συνάρτηση με την ηλικίας κύηση. Στη διάγνωση της UTD, το κατώτατο όριο αποκοπής βάση της APRPD συνήθως κυμαίνεται ανάλογα με την ηλικία κύησης του εμβρύου. Στη συνήθη κλινική πρακτική χρησιμοποιούνται δύο ομάδες ηλικίας κύησης, με την πρώτη συνήθως να ξεκινά το δεύτερο τρίμηνο (16-20wks) και τη δεύτερη στο τρίτο τρίμηνο (28–32wks). Στο πρώτο εύρος ηλικίας, μια APRPD ≥ 4mm και ≥7mm στο δεύτερο εύρος ηλικίας κύησης είναι τα πιο συχνά κατώτερα όρια διάγνωσης της UTD. ⁹⁷

Σχετικά με την διαχείριση των ευρημάτων η επιτροπή συναίνεσης πρότεινε την κατηγοριοποίηση των ευρημάτων σε δύο ομάδες πρόβλεψης μεταγεννητικής ουροπάθειας, στην ομάδα χαμηλού κινδύνου (UTD A1) και στην ομάδα υψηλού κινδύνου (UTD A2–3). Η προγεννητικά ανιχνεύσιμη UTD υποδηλώνεται ως Α (antenatal). Σε έμβρυα κατηγορίας UTD A1, η APRPD πρέπει να είναι από 4-6,9mm σε ηλικία κύησης <28wks και από 7-9,9 mm σε ηλικία κύησης ≥ 28wks. Η κατηγορία UTD A1 μπορεί επίσης να έχει κεντρική καλυκική διάταση, αλλά η παρουσία περιφερικής διάτασης των καλύκων θεωρείται ότι αυξάνει τον κίνδυνο μεταγεννητικής ουροπάθειας. Το νεφρικό παρέγχυμα έχει φυσιολογικό πάχος και εμφάνιση, ο ουρητήρας δεν απεικονίζεται φυσιολογικά και η ουροδόχος κύστη είναι φυσιολογική. Δεν πρέπει να υπάρχει ανεξήγητο ολιγοϋδράμνιο. Τα έμβρυα κατηγορίας UTD A2–3, θεωρούνται αυξημένου κίνδυνου για μεταγεννητική ουροπάθεια, με βάση την APRPD ≥ 7mm σε < 28wks και ≥10mm σε ≥28wks ή οποιοδήποτε από τα ακόλουθα ευρήματα: περιφερική διάταση των καλύκων, μη φυσιολογικό πάχος ή εμφάνιση παρεγχύματος, διατεταμένος ουρητήρας και μη φυσιολογική ουροδόχος κύστη ή παρουσία ολιγοϋδραμνίου που αποδίδεται σε ουρολογικά αίτια. Ένα έμβρυο με 4-6,9mm στις 16-27wks και διάταση των καλύκων περιφερικά κατατάσσεται στην κατηγορία UTD A2–3. Η αρχική πρόταση ήταν να δημιουργηθεί και τρίτη ομάδα ενδιάμεσου κινδύνου (Α2), όμως συχνά είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ κεντρικής και περιφερειακής διάτασης του κάλυκα και τελικά επικράτησε η ιδέα μιας ενιαίας κατηγορίας αυξημένου κινδύνου (Α2-3), Πίνακας.

Διαστρωμάτωση κινδύνου μεταγεννητικής ουροπάθειας, προγεννητικά

Με βάση τον παραπάνω πίνακα, η επιτροπή πρότεινε ένα σχέδιο παρακολούθησης της UTD. Για UTD A1 που έχει διαγνωστεί πριν από τις 32wks, συνιστάται υπερηχογραφική παρακολούθηση μετά από τις ≥32wks. Εάν ο υπέρηχος μετά τις ≥32wks αποκαλύψει την επίλυση της διάτασης με φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα, ουροδόχο κύστη και ουρητήρες, δεν απαιτείται περαιτέρω προγεννητική ή μεταγεννητική παρακολούθηση. Εάν υπάρχει επίμονο UTD A1 ή UTD A2–3, συνιστάται αξιολόγηση μετά τη γέννηση. Η μεταγεννητική αξιολόγηση πρέπει να περιλαμβάνει δύο αξιολογήσεις με υπερηχογράφημα: η 1η σε > 48 ώρες αλλά λιγότερο από 1 μήνα μετά τη γέννηση και η 2η σε 1-6 μήνες αργότερα. Σε έμβρυα που θεωρούνται αυξημένου κίνδυνου για μεταγεννητική ουροπάθεια (UTD A2-3), συνιστάται παρακολούθηση προγεννητικά με τακτικά υπερηχογραφήματα κάθε 4-6 εβδομάδες από την αρχική διάγνωση της UTD ή ανάλογα με τις συστάσεις του κλινικού ιατρού. Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει ουσιαστικός κίνδυνος χειρουργικής επέμβασης ή νεφρικής δυσλειτουργίας, συνιστάται προγεννητική συμβουλευτική από παιδο-ουρολόγο ή/και παιδο-νεφρολόγο. Μετά τη γέννηση, συνιστάται υπερηχογραφική παρακολούθηση σε > 48 ώρες ζωής αλλά πριν από 1 μήνα. Η παρακολούθηση θα πρέπει να πραγματοποιείται νωρίτερα για αποφρακτικές ουροπάθειες, όπως υποψία PUV (όπως προτείνεται από το εύρημα μιας ουροδόχου κύστης με παχύ τοίχωμα, με επίμονη διάταση ή/και διάταση της οπίσθιας ουρήθρας σε προγεννητικά υπερηχογραφήματα) ή σε αμφοτερόπλευρες καταστάσεις.

Εκτίμηση της βαρύτητας της UTD και προγνωστική αξία

Επειδή η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος προγεννητικά μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στον εμβρυϊκό νεφρό, ⁹⁸ η άποψη πολλών μαιευτήρων και παιδίατρων είναι ότι όσο πιο μεγαλύτερη είναι η διάταση της νεφρικής πυέλου προγεννητικά, τόσο πιο σοβαρή θα είναι η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος και η λειτουργική βλάβη του προσβεβλημένου νεφρού, μεταγεννητικά. Μία μέτρηση APRPD < από 7mm μετά από τις 32wks προβλέπει φυσιολογική μεταγεννητική νεφρική λειτουργία. ^{99 , 100} Όμως, όσο μεγαλύτερη είναι η APRPD, τόσο πιθανό είναι το ενδεχόμενο η απόφραξη να προκαλείται από ανωμαλίες της UT, ^{101 - 103} να χρειαστεί μεταγεννητική αντιβιοτική θεραπεία ή/και χειρουργική επέμβαση της βλάβης ^{103 , 104 - 107} και το ποσοστό αυτόματης λύσης της διάτασης να είναι χαμηλό. ^{103 , 108} Μια μελέτη ανέφερε υψηλή ευαισθησία και η ειδικότητα στην πρόβλεψη σημαντικής ουροπάθειας που απαιτούσε χειρουργική επέμβαση, μεταγεννητικά. Για APRPD 6mm στις 20wks η ευαισθησία και ειδικότητα ήταν 100% και 84,3%, αντίστοιχα ενώ για APRPD 10mm στις 30wks, η ευαισθησία και ειδικότητα ήταν 100% και 91,9% αντίστοιχα. ¹⁰⁹.

Τα πιθανά σενάρια της UTD είναι τρία. Υποχώρηση, σταθερότητα και επιδείνωση της κατάστασης. Η πιθανότητα υποχώρησης σχετίζεται με τη σοβαρότητα της APRPD κατά την αρχική διάγνωση. Υποχώρηση της UTD, εμφανίστηκε περίπου στο 80% των περιπτώσεων εάν η APRPD ήταν μεταξύ 4 και 7-8 mm και λιγότερο από 15% εάν η APRPD ήταν > από 9mm κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης. ^{110 - 112} Συνεπώς, η υπερηχογραφική παρακολούθηση κατά το τρίτο τρίμηνο εκείνων των εμβρύων που η διάταση της UT ήταν ήπια (4-6mm πριν από την κύηση των 28wks και 7-9mm μετά από την κύηση των 28wks) θα εντοπίσει εκείνα τα έμβρυα στα οποία η διάταση υποχώρησε και επομένως αυτά δεν απαιτούν περαιτέρω προγεννητική ή μεταγεννητική αξιολόγηση. Όμως, η παρακολούθηση δικαιολογείται, στις περιπτώσεις μέτριας UTD (7-10mm πριν από την κύησης των 28wks και 10-15mm μετά) και σοβαρής διάτασης (> από 10mm πριν από την κύηση των 28wks και > από 15mm, μετά). ^{99 , 111 , 112 , 113} Στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, αρκεί η υπερηχογραφική παρακολούθηση. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως συμπληρωματική μέθοδος σε περιπτώσεις με ασαφή ή διφορούμενα υπερηχογραφικά ευρήματα και να παρέχει πρόσθετες πληροφορίες στη διάγνωση της διάτασης της UT. ^{114 , 115}

Μεταγεννητική διαχείριση της UTD

Στην τρέχουσα κλινική πρακτική, είναι σύνηθες φαινόμενο τα υπερηχογραφικά ευρήματα της προγεννητικής περιόδου να μην είναι διαθέσιμα στους νεογνολόγους. Συχνά, αναφέρεται μόνο ότι υπάρχει ιστορικό νεφρικού προβλήματος προγεννητικά, χωρίς πρόσθετες λεπτομέρειες που να χαρακτηρίζουν την έκταση και τη σοβαρότητά του. Ο μεταγεννητικός υπέρηχος αποτελεί την πλέον κοινή μέθοδο απεικόνισης που αξιολογεί αυτούς τους ασθενείς. Σε μια πρόσφατη σχετικά έρευνα που αποτελούνταν από 284 παιδο-ακτινολόγους με εμπειρία στην ερμηνεία της μεταγεννητικής UTD, το 66,2% χρησιμοποιούσε περιγραφική ορολογία μέτρια-σοβαρή, το 35,9% συνήθως μετρούσε την APRPD και το 35,6% έκανε χρήση του συστήματος βαθμολόγησης της Ένωσης Εμβρυϊκής Ουρολογίας (SFU) για να χαρακτηρίσει τη σοβαρότητα της διάτασης. ¹¹⁶ Αυτή η έλλειψη συναίνεσης σχετικά με την μεταγεννητική προσέγγιση στην διερεύνηση της UTD παραμένει ένα θέμα αμφιλεγόμενο. Η χρονική στιγμή της πραγματοποίησης του υπερηχογραφήματος είναι σημαντική. ¹¹⁷ Μέχρι και 48 ώρες μετά τη γέννηση υπάρχει η τάση να υποτιμάται η σοβαρότητα της UTD, εν μέρει λόγω της αφυδάτωσης του νεογνού. ¹¹⁸ Ένα φυσιολογικό υπερηχογράφημα μετά τον τοκετό δεν αποκλείει την παρουσία ανωμαλίας του ουροποιητικού συστήματος. ¹¹⁹  Περίπου, το 45% των παιδιών με φυσιολογικό αρχικό υπερηχογράφημα είχε στον επανέλεγχο επίσης φυσιολογικό υπερηχογράφημα και το 21-28%, παθολογικό. ¹²⁰ Σε μια άλλη μελέτη, το 5% των νεογνών που χρειάστηκε χειρουργική επέμβαση για αποφρακτική ουροπάθεια είχε φυσιολογικό υπερηχογράφημα σε ηλικία μιας εβδομάδας και παθολογικό σε ηλικία ενός μήνα. ¹²¹ Κατά συνέπεια, πολλοί υποστηρίζουν ότι, σε νεογνά με ιστορικό UTD, θα πρέπει να πραγματοποιείται ένα δεύτερο μεταγεννητικό υπερηχογράφημα ακόμη και αν το πρώτο ήταν φυσιολογικό. Γενικά, το αρχικό υπερηχογράφημα συνιστάται 7-10 ημέρες μετά τη γέννηση, εκτός από τις περιπτώσεις ολιγοϋδραμνίου, απόφραξης της ουρήθρας, αμφοτερόπλευρης διάτασης υψηλού βαθμού και ανησυχίας συμμόρφωσης του ασθενούς σχετικά με τη μεταγεννητική αξιολόγηση. ¹²²

Συγκεκριμένες οδηγίες ενυδάτωσης πριν από την υπερηχογραφική εξέταση δεν υπάρχουν, μέχρι σήμερα. Η από του στόματος ενυδάτωση επηρεάζει το μήκος, τον όγκο και την ηχογένεια του νεφρού στα νεογνά, με αποτέλεσμα την διάταση της πυέλου. ¹²³ Η οξεία διάταση της ουροδόχου κύστης, μετά από ενυδάτωση προκαλεί μείωση της παραγωγής ούρων ή "συγκέντρωση ούρων" στο άνω ουροποιητικό σύστημα σε υγιείς ανθρώπους. Ο μηχανισμός είναι άγνωστος. ^{124 , 125} Κάποιες φορές, λόγω της μεγάλης ενδοκυστικής πίεσης από την πληρότητα της ουροδόχου κύστεως αναπτύσσεται κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση. ¹²⁶ Ορισμένα παιδιά μετά από κένωση της ουροδόχου κύστης ανέπτυξαν διάταση της νεφρικής πυέλου στο υπερηχογράφημα ενώ η κυστεοουρηθρογραφία (VCUG) έδειξε κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση. ¹²⁷ Πάντως, επί παρουσίας UTD συνιστάται ο ασθενής να επανεξετάζεται με υπερηχογράφημα μετά από την κένωση της ουροδόχου κύστεως στην ίδια θέση, ώστε να εκτιμηθεί με ακρίβεια η UTD. ¹²⁸ Η ευαισθησία του μεταγεννητικού υπέρηχου στην διάγνωση της διάτασης της νεφρικής πυέλου, είναι 98%. ¹²⁹

Μεταγεννητικά η διαστρωμάτωση κινδύνου κατατάσσει την UTD, με βάσει τα υπερηχογραφικά ευρήματα σε 3 κατηγορίες, UTD P1 (χαμηλού κινδύνου), UTD P2 (ενδιάμεσου κινδύνου) και UTD P3 (υψηλού κινδύνου) για ουροπάθειες. Η μεταγεννητικά ανιχνεύσιμη UTD υποδηλώνεται ως P (postnatal). Η διαστρωμάτωση βασίζεται στο πιο ανησυχητικό εύρημα των υπερήχων. Για παράδειγμα, εάν η APRPD βρίσκεται στην περιοχή UTD P1, αλλά υπάρχει περιφερειακή διάταση του κάλυκα, η ταξινόμηση είναι UTD P2. Παρομοίως, η παρουσία παρεγχυματικών ανωμαλιών υποδηλώνει ταξινόμηση UTD P3, ανεξάρτητα από τη μέτρηση APRPD.

Διαστρωμάτωση κινδύνου μεταγεννητικά

Για UTD P1, συνιστάται υπερηχογραφική παρακολούθηση σε 1-6 μήνες. Επειδή υπάρχει σημαντική διαμάχη σχετικά με την κλινική σημασία της διάγνωσης της VUR και την αποτελεσματικότητα της προληπτικής αντιβιοτικής θεραπείας, οι συστάσεις για αξιολόγηση με κυστεοουρηθρογραφίας (VCUG) και η χρήση αντιβιοτικών αφήνονται στη διακριτική ευχέρεια του κλινικού ιατρού. Για UTD P2, συνιστάται η υπερηχογραφική παρακολούθηση σε 1-3 μήνες. Όπως και με το UTD 1, οι συστάσεις για αξιολόγηση με VCUG και η χρήση αντιβιοτικών αφήνονται στη διακριτική ευχέρεια του κλινικού ιατρού. Υπάρχει σημαντική μεταβλητότητα στην πρακτική της εκτέλεσης λειτουργικών σαρώσεων σε παιδιά με SFU Βαθμού 3. Κατά συνέπεια, οι συστάσεις για λειτουργικές σαρώσεις σε ασθενείς με UTD P2 αφήνονται στη διακριτική ευχέρεια του κλινικού ιατρού. Για UTD P3, συνιστάται υπερηχογραφική παρακολούθηση εντός 1 μηνός. Σε αυτή την ομάδα συνιστάται αξιολόγηση με VCUG και χρήση αντιβιοτικών, ανάλογα με την υποψία της παθολογίας. Όπως και με το UTD P2, η σύσταση για λειτουργικές σαρώσεις σε ασθενείς με UTD P3 αφήνεται στη διακριτική ευχέρεια του κλινικού ιατρού.

Πρόγνωση και ενδομήτρια θεραπεία LUTO

Σε περιπτώσεις LUTO, τα χαρακτηριστικά της κακής πρόγνωσης περιλαμβάνουν πρώιμη διάγνωση, αμφοτερόπλευρη νεφρική διάταση, επίμονη απόφραξη ουροδόχου κύστης, ολιγοϋδράμνιο και δευτερογενή υποπλασία του πνεύμονα. Η συνύπαρξη αμφοτερόπλευρης νεφρική διάταση και απόφραξης του LUTO ενέχει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και, επομένως, μπορεί να απαιτηθεί εμβρυϊκός καρυότυπος. Τα συνοδά ευρήματα, της υπερηχογένειας και των κύστεων του νεφρικού παρεγχύματος, συνδέονται συχνά με κακή μεταγεννητική νεφρική λειτουργία, και έχουν θετική και αρνητική προγνωστική αξία 59% και 56%, αντίστοιχα. Παρόλο που η παρουσία κύστεων στο νεφρικό φλοιό υποδηλώνει κακή πρόγνωση, η φυσιολογική νεφρική ηχογένεια του φλοιού δεν αποκλείει την παρουσία δυσπλασίας. Η μέτρηση του όγκου του αμνιακού υγρού και η εμφάνιση του νεφρικού φλοιού κατά την διάγνωση της LUTO είχε μικρή προγνωστική ακρίβεια, 0,57% στην πρόβλεψη της κακής μεταγεννητικής νεφρικής λειτουργίας. ¹³⁰

Πρόγνωση κακής μεταγεννητικής νεφρικής λειτουργίας σε περιπτώσεις LUTO

Η σημασία της μέτρησης των ηλεκτρολυτών στα εμβρυϊκά ούρα που λαμβάνονται μέσω διαδερμικής αναρρόφησης της ουροδόχου κύστεως για την πρόβλεψη της μεταγεννητικής νεφρικής λειτουργίας παραμένει ένα αμφιλεγόμενο θέμα μεταξύ των ερευνητών. Η διαδικασία περιλαμβάνει την επαναλαμβανόμενη αποστράγγιση της ουροδόχου κύστες του εμβρύου με ούρα που αποστέλλονται για βιοχημική ανάλυση. Αρχικά, το δείγμα ούρων που λαμβάνεται μπορεί να μην είναι αξιόπιστο για την πρόγνωση της νεφρικής λειτουργίας, καθώς τα ούρα μπορεί να παραμένουν στάσιμα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Επιπλέον, υπάρχουν διαφορές στην προγνωστική αξία του βιοχημικού ελέγχου των ούρων στις διάφορες δημοσιευμένες μελέτες με απόφραξη του LUTO λόγω του μικρού δείγματος μελέτης, των διακυμάνσεων των ορίων αποκοπής που χρησιμοποιούνται, της ηλικίας κύησης στην εξέταση και της συχνότητας της δειγματοληψίας. ^{131 - 133} Τα έμβρυα με νεφρική βλάβη δείχνουν μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης ηλεκτρολυτών στα ούρα, ειδικά νατρίου και ασβεστίου. ¹³⁴ Οι μετρήσεις της β₂-μικροσφαιρίνης στα εμβρυϊκά ούρα προτάθηκε ως μέτρηση με καλύτερη προγνωστική αξία από τους ηλεκτρολύτες κάτι που δεν επιβεβαιώθηκε σε μια μελέτη ανασκόπησης. ¹³⁵ Η τεκμηρίωση της καλής λειτουργίας των εμβρυϊκών νεφρών πιστοποιείται εάν το νάτριο είναι μικρότερο από 100mg/dL, το χλωριούχο λιγότερο από 90mg/dL, η ωσμωτικότητα μικρότερη από 210mg/dL, το συνολικό λεύκωμα λιγότερο από 20mg/dL, το ασβέστιο λιγότερο από 8mg/dL και δεν υπάρχουν υπερηχογραφικοί δείκτες δυσπλασίας στην φλοιώδη μοίρα του νεφρού. ¹³⁶ Σε περιπτώσεις LUTO, η προσεκτική αξιολόγηση μπορεί να εντοπίσει τα έμβρυα με δυνατότητα να επωφεληθούν από την προγεννητική παρέμβαση.

Ευνοϊκά προγνωστικά χαρακτηριστικά σε περιπτώσεις LUTO

Οι στόχοι της προγεννητικής παρέμβασης στις περιπτώσεις αμφοτερόπλευρης υδρονέφρωσης που συσχετίζεται με απόφραξη της ουροδόχου κύστης και ολιγοϋδράμνιο είναι η αποφυγή της περαιτέρω νεφρικής βλάβης και η πρόληψη της πνευμονικής υποπλασίας. ¹³⁷ Η εκτροπή των ούρων από την αποφραγμένη ουροδόχο κύστη στην αμνιακή κοιλότητα (κυστεοαμνιακή επικοινωνία, VAS) υπήρξε η κύρια επεμβατική διαδικασία η οποία χρησιμοποιήθηκε προγεννητικά εδώ και αρκετά χρόνια. Η παροχέτευση των ούρων από την εμβρυϊκή ουροδόχο κύστη στην αμνιακή κοιλότητα θα αποτρέψει την δημιουργία ανάπτυξης νεφρικής βλάβης και θανατηφόρου πνευμονικής υποπλασίας, ¹³⁸ εντούτοις, όμως, τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα δεν ήταν πειστικά. ^{139 - 143} Τα άρρενα έμβρυα που υποβλήθηκαν σε εκτροπή της ουροδόχου κύστης προγεννητικά ήταν νευροαναπτυξιακά φυσιολογικά. Το ένα τρίτο των επιζώντων μωρών χρειάστηκε αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση, τα περισσότερα είχαν αποδεκτή λειτουργία νεφρών και κύστεως και ανέφεραν ικανοποιητική ποιότητα ζωής. ¹⁴⁴ Πιο πρόσφατες μελέτες ανέδειξαν τη σκοπιμότητα της εμβρυοσκοπικής τοποθέτησης ενδουρηθρικών stent σε έμβρυα με LUTO, όμως λόγω του μικρού αριθμού των περιστατικών δεν παρείχαν αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα. ^{145 , 146}