Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο/ακολουθία της αμνιακής ταινίας (Amniotic Band Sequence/Syndrome) είναι σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από μια καταστρεπτική εμβρυϊκή διαδικασία η οποία είναι ασύμμετρη και εκκινείται από την ρήξη του αμνίου. Στη συνέχεια, το έμβρυο καθίσταται προσκολλημένο, περιτυλιγμένο και δεμένο από ινώδεις μεσοβλαστικές ταινίες με αποτέλεσμα συγγενείς ανωμαλίες μεταβλητής εκφραστικότητας. Οι δυσμορφίες μπορεί να ποικίλουν από την μεμονωμένη ατέλεια ενός δακτύλου έως την θανατηφόρο κρανιόσχιση ή την θωρακοκοιλιακή εκσπλάγχνωση. ^{1 - 3}

Τα εξαιρετικά μεταβλητά κλινικά χαρακτηριστικά των προσβεβλημένων εμβρύων και η ασυνήθιστη φύση αυτού του συνόλου των ευρημάτων σε συνδυασμό με την τρέχουσα έλλειψη κατανόησης της αιτιοπαθογένειας ανάγκασαν τους ερευνητές να χρησιμοποιήσουν 34 διαφορετικούς όρους για να περιγράψουν το σύνδρομο/ακολουθία της αμνιακής ταινίας. ^{4 - 7} Μερικοί από τους όρους που χρησιμοποιούνται είναι οι παρακάτω:

1. σύμπλεγμα διάσπασης αμνιακής ταινίας (ABDC)
2. σύμπλεγμα/ακολουθία αμνιακής παραμόρφωσης, σύμφυσης και ακρωτηριασμού (ADAM)
3. σύμπλεγμα (διαμαρτιών διάπλασης) σωματικού τοιχώματος και μελών (LBWC)
4. σύμπλεγμα προσκόλλησης
5. σύμπλεγμα ακρωτηριασμού (CM)
6. σύμπλεγμα αμνιακής διαταραχής
7. ακολουθία ρήξης αμνίου (ARS)
8. ακολουθία αμνιακής ταινίας (ABS)
9. δακτυλιοειδής αμνιακή ταινία (ABR)
10. δακτυλιοειδής περίσφιξη (CR)
11. συγγενής δακτυλιοειδής περίσφιξη (CCR)
12. συγγενής ακρωτηριασμός (CM)
13. συγγενείς ταινίες περίσφιξης (BCC)
14. ταινίες Streeter
15. εγκάρσια ατέλεια άκρου (TML)
16. αμνιο-χοριακές ταινίες (ACB)
17. αμνιακή ταινία περίσφιξης (ABC)
18. αμνιακές ταινίες (AB)

Ωστόσο, δεν έχει εξακριβωθεί εάν το LBWC και το ABS αντιπροσωπεύουν μία κατάσταση ή δύο διαφορετικές διαταραχές. ^{8 , 9}

Επιδημιολογικά στοιχεία

Tο ABS είναι μια σποραδική νόσος με αναφερόμενη επίπτωση περίπου σε 1/1.200-15.000 γεννήσεις. ^{10 , 11}

Αιτιοπαθογένεια

Η αιτιολογία του ABS παραμένει άγνωστη καθώς μέχρι σήμερα δεν έχει περιγραφεί επακριβώς ο παθογενετικός μηχανισμός ο οποίος δικαιολογεί την ανάπτυξη του. ^{12 , 13} Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες βιβλιογραφικές αναφορές που υπαινίσσονται συσχέτιση με τον τραυματισμό της εγκύου, ¹⁴ τα ενδομήτρια αντισυλληπτικά σπειράματα όταν αφαιρούνται για να συνεχιστεί η κύηση και η παρακέντηση του αμνίου κατά την αμνιοπαρακέντηση ^{15 - 17} που ωστόσο αμφισβητείται από ορισμένους. ¹⁸

Στο παρελθόν τρείς θεωρίες προτάθηκαν για να εξηγήσουν την εκδήλωση του ABS: α) η ενδογενής θεωρία που υποστηρίζει την ύπαρξη λάθους στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού, β) η εξωγενής που υπαινίσσεται την ρήξη του αμνίου ^{19 , 20} και γ) η τρίτη θεωρία που προτάθηκε από τον Streeter η οποία επικεντρώνεται σε μια ανωμαλία στον βλαστικό δίσκο με αποτέλεσμα τελικές δομικές δυσμορφίες. ¹⁸ Η εξωγενής θεωρία προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Torpin, ο οποίος βασίστηκε σε μια αναδρομική μελέτη που αφορούσε 400 περιπτώσεις εμβρύων με ABS. Με βάση τις παρατηρήσεις του Torpin συμβαίνει ρήξη στο άμνιο ενώ το χόριο παραμένει άθικτο. Η δημιουργία ολιγάμνιου είναι το αποτέλεσμα της απώλειας αμνιακού υγρού διαμέσου του διαπερατού χορίου. Στη συνέχεια το έμβρυο περνά μέσα από το ερρηγμένο άμνιο, παγιδεύεται στο χοριακό κολλώδες μεσόδερμα με αποτέλεσμα την περίσφιξη, την διάσπαση, τον ακρωτηριασμό ή τον τραυματισμό του δέρματος με συνέπεια σοβαρές κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες ή καταστρεπτικές θωρακοκοιλιακές εκσπλαχνώσεις. ^{21 , 1 , 2}

Το ABS λαμβάνει χώρα από την 6η-18η εβδομάδα της κύησης και οδηγεί σε ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών η σοβαρότητα των οποίων εξαρτάται από τον χρόνο ρήξης των αμνιακών υμένων. Αν αυτό συμβεί κατά τη διάρκεια των πρώτων 45 ημερών της κύησης (6η εβδομάδα) καταλήγει σε σοβαρές κρανιοπροσωπικές και θωρακοκοιλιακές διαδικασίες μαζί με ανωμαλίες των άκρων (συνδακτυλία, πολυδακτυλία). Ωστόσο, αν οι ινώδεις αμνιακές ταινίες εμφανιστούν μετά την 12η εβδομάδα της κύησης καταλήγουν σε περισφίξεις, παραμορφώσεις ή ακρωτηριασμούς. ^{1 , 5 , 22} Επιπρόσθετα το ολιγάμνιο που παρατηρείται ορισμένες φορές ευνοεί την δημιουργία στρεβλοποδίας. ²³ Ο Lockwood και οι συνεργάτες του αμφισβήτησαν τα παραπάνω επειδή δεν μπορούσαν να εξηγήσουν την παρουσία δυσπλασίας στα σπλαχνικά όργανα σε κυήσεις με φυσιολογικούς και άρρηκτους υμένες. Κατ' αυτούς ο αγγειακός παράγων, ειδικά η αιμορραγία, ήταν το κύριο παθογόνο ερέθισμα εκκίνησης της διαδικασίας ενώ οι ινώδεις αμνιακές ταινίες ένα καθυστερημένο γεγονός αποκατάστασης ελάχιστης ή μηδενικής παθογενετικής σημασίας. ²⁴

Μεταγενέστερες μελέτες σε αρουραίους στους οποίους αναπαρήγαγαν τα χαρακτηριστικά του ABS με την χρήση ενέσιμων αγγειοδραστικών διαλυμάτων χωρίς να προκαλέσουν ρήξη του αμνιοθυλάκιου διαπίστωσαν πως η προκληθείσα συνοδός αιμορραγία ήταν προγενέστερη των παραμορφώσεων και οφειλόταν στην ρήξη των επιφανειακών αγγείων του εμβρύου. ^{25 , 26}

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι ανατομικές ανωμαλίες που δύναται να ανιχνευτούν μέσω υπερηχογραφίας ποικίλλουν ανάλογα με την θέση ή τις θέσεις με τις οποίες έρχεται σε επαφή η αμνιακή ταινία με το προσβάλλων έμβρυο και συμπεριλαμβάνουν:

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

ακρανία

εγκεφαλοκήλη

ανεγκεφαλία

χειλεοσχιστία

μικρογναθία

Ανωμαλίες πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος

γαστρόσχιση

ομφαλοκήλη

Ανωμαλίες μελών

ασύμμετρη περίσφιξη άκρων/δακτύλων

ακρωτηριασμοί άκρων/δακτύλων

στρεβλοποδία

στρεβλοχειρία

συνδακτυλία

Υπερηχογραφική διάγνωση

Επειδή τα υπερηχογραφικά ευρήματα του ABS περικλείουν ένα εκτεταμένο φάσμα εμβρυϊκών ανωμαλιών συχνά είναι δύσκολο να τεθεί οριστική διάγνωση εκτός και εάν είναι παρούσες δύο ή περισσότερες χαρακτηριστικές ανωμαλίες του συνδρόμου στο ίδιο έμβρυο, για παράδειγμα κρανιοπροσωπική ανωμαλία + ανωμαλία άκρου. Το χαρακτηριστικότερο παθογνωμονικό εύρημα με το οποίο μπορεί να τεθεί ασφαλώς η διάγνωση είναι η απεικόνιση αμνιακής ταινίας σε άμεση επαφή με τα εμβρυϊκά μέλη τα οποία εμφανίζουν σημαντικό περιορισμό στην κίνησή τους. ^{27 , 28} Ο περιορισμός στην κίνηση της κεφαλής, το ολιγοϋδράμνιο και το ακρωτηριασμένο άκρο ήταν καθοριστικά σημεία υπερηχογραφικής διάγνωσης σε κάποιες μελέτες.^{29 - 31} Οι δακτυλιοειδείς περισφίξεις άκρων/δακτύλων πολλές φορές είναι δύσκολο να απεικονιστούν υπερηχογραφικά και η διαταραχή μπορεί να διαφύγει της προσοχής μέχρι τον τοκετό. Σε άλλες περιπτώσεις, η χρήση της διακολπικής υπερηχογραφίας μπορεί να απεικονίσει δεμένες ή προσκολλημένες αμνιακές ταινίες στο έμβρυο, επιβεβαιώνοντας ως εκ τούτου την διάγνωση.

Τα συνήθη υπερηχογραφικά ευρήματα συμπεριλαμβάνουν δακτυλιοειδείς περισφίξεις άκρων/δακτύλων, διογκώσεις στο πιο απομακρυσμένο σημείο των άκρων έως το σημείο περίσφιξης, ακρωτηριασμούς δακτύλων στα χέρια ή τα πόδια, ασύμμετρο πρόσωπο, χειλεοσχιστίες προσώπου, εγκεφαλοκήλη, ακρανία, ανεγκεφαλία, ραιβοϊπποποδία, στρεβλοχειρία και ψευδοσυνδακτυλία, ασύμμετρη μικροφθαλμία, μεταπλασία κερατοειδούς, ετερόπλευρο χοριοαμφιβληστροειδικό έλλειμμα. ^{32 - 35}

Διαφορική διάγνωση

Το ABS μπορεί να μιμηθεί πρακτικά οποιαδήποτε γενετικό σύνδρομο ασύμμετρης εμβρυϊκής ανωμαλίας. Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει:

1. σύνδρομο Adams-Oliver (εγκάρσιες ατέλειες άκρων και απογυμνωμένες περιοχές τριχωτού κεφαλής με ή χωρίς ατέλεια του οστέινου τμήματος του κρανίου)
2. σύνδρομο Proteus ή Klippel-Trenaunay-Weber (δερματικά αιμαγγειώματα, υπερτροφία μαλακών μορίων και οστών)
3. σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (γενική μακροσωμία, μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη, ευμεγέθεις και ηχογενείς νεφροί)
4. πενταλογία του Cantrell (καρδιακή εκτοπία, ομφαλοκήλη, διαχωρισμός του άκρου του στέρνου, πρόσθιο διάφραγμα, διαφραγματικό περικάρδιο)
5. ατέλειες νευρικού σωλήνα (ανεγκεφαλία)
6. ατέλειες πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος (ομφαλοκήλη)
7. σύμπλεγμα (ανωμαλιών διάπλασης) μελών και σωματικού τοιχώματος (LBWC) (στρεβλοποδία, στρεβλοχειρία, γαστρόσχιση)
8. υποπλασία μηριαίου οστού
9. εντοπισμένα υποδόρια λεμφαγγειώματα

Παράγοντες κινδύνου

Μια μελέτη που διεξήχθη στην Λατινική Αμερική και αφορούσε συγγενείς δυσμορφίες έδειξε πληθώρα περιπτώσεων ABS σε πληθυσμούς που διαβιούσαν σε υψηλό υψόμετρο. ³³ Ενδεχομένως η προερχόμενη υποξία από το μεγάλο υψόμετρο θα μπορούσε να εμπλέκεται στην αιτιοπαθογένεση ορισμένων περιπτώσεων ακολουθίας ADAM ή και άλλων συναφών ανωμαλιών. ³⁶ Ο Orioli και οι συνεργάτες του ανέφεραν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης ABS σε πληθυσμό που ζούσε σε υψηλό υψόμετρο, σε πρωτότοκες, σε έγκυες γυναίκες με ιστορικό εμπύρετου νοσήματος και σε γυναίκες με ιστορικό κολπικής αιμορραγίας κατά το πρώτο τρίμηνο. ¹¹

Τα αποτελέσματα μιας άλλης μελέτης υποστήριξαν την οικογενή εμφάνιση της νόσου. Ο κίνδυνος ακολουθίας ADAM ήταν 42,8 και 50,8 φορές υψηλότερος από τον κίνδυνο στον γενικό πληθυσμό μεταξύ συγγενών πρώτου και δευτέρου βαθμού, αντίστοιχα. ³⁷

Το κάπνισμα τσιγάρων στην αρχή της κύησης που είναι αγγειοσυσπαστικό μέσο σχετίζεται με γαστρόσχιση η οποία θεωρείται ότι οφείλεται σε αγγειακή διαταραχή των μεσεντέριων αγγείων. ^{38 , 39} Κάποιες μελέτες συνέδεσαν την χρήση παρακεταμόλης (acetaminophen) ή τσιγάρου και ασπιρίνης στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με αυξημένο κίνδυνο ακολουθίας ρήξης αμνίου (ARS). ^{40 , 41}

Συσχετισμός με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Το σύνδρομο αμνιακής ταινίας δεν συσχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πρόγνωση

Η έκβαση της ζωής του εμβρύου εξαρτάται από την βαρύτητα της βλάβης αλλά και από την περιοχή και την έκταση της προσβαλλόμενης περιοχής η οποία μπορεί να ποικίλει από μια μικρή ανωμαλία ή έναν ακρωτηριασμό δακτύλου έως μια θανατηφόρο κατάσταση με πλήρη διαχωρισμό κρανίου ή προσθίου κοιλιακού τοιχώματος. Ως εκ τούτου η πρόγνωση μπορεί να είναι από πολύ καλή έως πολύ κακή. Στην βιβλιογραφία υπάρχουν δύο μεμονωμένες αναφορές περιπτώσεων που περιγράφουν ενδομήτρια λύση αμνιακών ταινιών γύρω από το προσβεβλημένο μέρος με αποκατάσταση της κυκλοφορίας που κατέληξε σε διάσωση του εμβρυϊκού μέλους. ⁴² Πρόσφατα αναφέρθηκαν ενδομήτριες λύσεις αμνιακών ταινιών με φωτοσκοπική χειρουργική Layser σε περισφιγμένα εμβρυϊκά μέλη με ευεργετικά αποτελέσματα. ⁴³ Ο συνδυασμός χειρουργικής εξαίρεσης και πλαστικής αποκατάστασης σε παιδιά με συγγενή δακτυλιοειδή περίσφιξη (CCR) είχε καλά αποτελέσματα στο 73,6% των περιπτώσεων. ⁴⁴

Στρατηγική διαχείρισης

Η εντόπιση ινώδους αμνιακής ταινίας που συνδέεται με έμβρυο που φέρει χαρακτηριστικές δυσμορφίες ή και περιορισμό των κινήσεων του αποτελεί το χρυσό πρότυπο διάγνωσης του ABS. Η παρουσία αμνιακής ταινίας εντός κοιλότητας του αμνίου χωρίς την παρουσία δυσμορφιών στο έμβρυο δεν δικαιολογεί τη διάγνωση του ABS. ⁴⁵

Η Guzmán-Huerta και οι συνεργάτες της ομαδοποίησαν τις διαφορετικές φαινοτυπικές εκφράσεις του συνδρόμου/ακολουθία αμνιακής ταινίας μια και η καταστρεπτική αυτή διαδικασία μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα δυσμορφιών που κυμαίνονται από τις απλές ταινίες περίσφιξης έως τις μείζονες κρανιοπροσωπικές και σπλαχνικές ανωμαλίες. Αυτή η ομαδοποίηση αποτελεί ένα χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο, επειδή η πλειοψηφία των εμβρύων αυτών εμφανίζει κάποιο φαινότυπο που ταιριάζει σε μία από τις παρακάτω ομάδες:

1. Κρανιοπροσωπική ανωμαλία+ανωμαλία άκρου
2. Κρανιοπροσωπική ανωμαλία+ανωμαλία άκρου+κοιλιακού τοιχώματος, σπονδυλικής στήλης ή/και θωρακικές ανωμαλίες
3. Ανωμαλία άκρου+κοιλιακού τοιχώματος, σπονδυλικής στήλης ή/και θωρακικές ανωμαλίες
4. Μεμονωμένη ανωμαλία (κρανιοπροσωπική, άκρου ή θωρακο-κοιλιακού τοιχώματος). ⁴⁶

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι σημαντική για την παροχή συμβουλευτικής και τη στρατηγική διαχείρισης της παρούσας κατάστασης. Οι δυσμορφίες που παρατηρούνται μπορούν να μιμηθούν ορισμένα γενετικά σύνδρομα, επομένως, η ακριβής διάγνωση είναι υψίστης σημασίας για το ζεύγος σχετικά με τον χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης σε μελλοντικές κυήσεις. Η διακοπή της κύησης πρέπει να προσφέρεται στις σοβαρές μορφές του συνδρόμου. Μη φυσιολογική, πλην παρούσα, ροή αίματος στο έγχρωμο Doppler υπερηχογράφημα ενός περισφιγμένου μέλους μπορεί κάλλιστα να αναγνωρίσει τις κατάλληλες περιπτώσεις για ενδομητρική λύση της ταινίας περίσφιξης. ⁴⁷