• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ανωμαλίες της κερκίδας

Περιγραφή και ορισμός

Οι ανωμαλίες της κερκίδας είναι το φάσμα των ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από οστικά ελλείμματα του κερκιδικού οστού όπως υποπλασία ή απλασία ενώ το εύρος των παρατηρούμενων ανωμαλιών κυμαίνεται από έλλειψη μερικών δακτύλων έως την πλήρη απώλεια του μισού αντιβράχιου, του καρπού και των δακτύλων. 1 , 2

Δημογραφικά στοιχεία

Η επίπτωση των ανωμαλιών της κερκίδας εμφανίζεται με συχνότητα 1/6.000-8.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και μπορεί να είναι μονόπλευρη ή αμφίπλευρη. 3 - 5

Αιτιοπαθογένεια

Ο ακριβής αιτιοπαθογενετικός μηχανισμός είναι άγνωστος. Περιγράφεται μια ασθενής συσχέτιση μεταξύ μητρικού καπνίσματος και δυσπλασιών που αφορούν μείωση των άκρων. 6

Κληρονομικότητα

Οι ανωμαλίες της κερκιδικής ακτίνας ως μέρος ενός συνδρόμου κληρονομούνται με αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο μετάδοσης. 7 -10

Σύνδρομα και καταστάσεις συσχετιζόμενα με ανωμαλίες της κερκίδας

Οι ανωμαλίες της κερκίδας στην πλειονότητα των περιπτώσεων συσχετίζονται με ανατομικές ανωμαλίες από άλλα συστήματα οργάνων, όπως το καρδιαγγειακό, το ουρογεννητικό, το γαστρεντερικό, το μυοσκελετικό και το αιμοποιητικό. 11 Επίσης, έχει περιγραφεί πλειάδα γενετικών συνδρόμων και άλλων καταστάσεων τα οποία σχετίζονται με βραχεία κερκιδική ακτίνα. 12 , 13 Κερκιδικά ελλείμματα ανευρίσκονται σε ανευπλοειδικά έμβρυα ή σε έμβρυα που έχουν εκτεθεί σε τερατογόνα φάρμακα. Τα κερκιδικά ελλείμματα σε ποσοστό 13% αποτελούν μεμονωμένη βλάβη. 14

Υπερηχογραφική διάγνωση

H διάγνωση επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό ενός ασυνήθιστα μικρού οστού ή όταν η κερκίδα απουσιάζει από το αντιβράχιο. 15 Η προγεννητική διάγνωση της υποπλασίας της κερκίδας βασίζεται στα υπερηχογραφικά ευρήματα της σοβαρής μείωσης ή της απουσίας της κερκίδας, της απουσίας του αντίχειρα και της ανώμαλης θέσης του χεριού (απότομη ακτινική απόκλιση). 16 Η χρήση της 3D τεχνολογίας διευκολύνει τη διάγνωση, ακόμη και στην αρχή της κύησης, παρέχοντας καλύτερη θέαση της προσβεβλημένης επιφάνειας, πανοραμική άποψη και χωρικό προσανατολισμό. 17

Η υπερηχογραφική αξιολόγηση των οστών των εμβρυϊκών άκρων είναι μερικές φορές δύσκολη λόγω της θέσης του αντιβραχίου (πρηνής ή ύπτια) και του παθολογικού όγκου του αμνιακού υγρού (υδράμνιο, ολιγάμνιο). Εάν κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος εντοπιστεί στο αντιβράχιο μονήρες οστό, ο προσδιορισμός της σχέσης του οστού με την σαρκώδη προεξοχή που σχηματίζεται από τους μυς στο ωλένιο χείλος της παλάμης θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση ότι το οστό που ηχογραφείται, είναι η ωλένη.

Το ποσοστό υπερηχογραφικής ανίχνευσης των ανωμαλιών των άκρων παραμένει γενικά χαμηλό, 25%-45%. 18 - 20 Ένα τριτοβάθμιο κέντρο εμβρυομητρικής ιατρικής ανέφερε ποσοστό προγεννητικής διάγνωσης των παθήσεων της κερκιδικής ακτίνας στο 61% των περιπτώσεων (11/18). 21

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση εξαρτάται από τον τύπο των ανωμαλιών και από το εάν τα ευρήματα είναι μεμονωμένα ή σχετίζονται με άλλες δυσπλασίες.

Α. Γενετικά σύνδρομα με τα ακόλουθα ευρήματα

-σύνδρομο Cornelia de Lange (διαμαρτίες προσώπου - άκρων, JUGR, νοητική υστέρηση) 22 , 23

-σύνδρομο TAR (θρομβοκυτταροπενία - αμφίπλευρη απουσία κερκίδας). Η θρομβοκυτταροπενία συχνά είναι αυτοπεριοριζόμενη και βελτιώνεται με την πάροδο της ηλικίας. 24 - 26

-σύνδρομο Holt- Oram (υποπλασία κερκίδας, καρδιακά ελλείμματα) 27 - 29

-σύνδρομο Roberts (τετραφωκομέλεια, κρανιοπροσωπικές σχιστίες). 30 - 33

 

Β. Καταστάσεις και σχέσεις

-αναιμία Fanconi (υποπλασία κερκίδας, απουσία αντιχείρων, τάση για λευχαιμία) 34 , 35

-σχέση VATER ή VACTREL. Η σχέση VATER είναι το ακρωνύμιο των λέξεων Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias που περιγράφει την μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών, οι οποίες συμπεριλαμβάνουν (ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου, δυσπλασίες κερκίδων, δυσπλασίες νεφρών). 36 - 39

 

Γ. Ανευπλοειδία

-τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) 40, 41

-τρισωμία 18 (σύνδρομο Endwards'). 42 , 43

 

Δ. Έκθεση σε τερατογόνα

Το βαλπροϊκό οξύ είναι το πιο συνηθισμένο τερατογόνο που σχετίζεται με δυσπλασία της κερκίδας. Το σύνδρομο του βαλπροϊκού οξέος περιλαμβάνει ανωμαλίες των άκρων, του προσώπου, νοητική υστέρηση, IUGR και δισχιδή ράχη. 44 - 46

 

Ε. Σύνδρομο αμνιακής ζώνης ή αμνιακής ταινίας

Οι ινώδεις αμνιακές ταινίες μπορούν να παγιδεύσουν και να διαταράξουν τα εμβρυϊκά μέρη. Το έμβρυο, στη συνέχεια καθίσταται προσκολλημένο, περιτυλιγμένο και δεμένο από ινώδεις μεσοβλαστικές ταινίες με αποτέλεσμα την δημιουργία συγγενών ανωμαλιών μεταβλητής εκφραστικότητας. Οι δυσμορφίες αυτές μπορεί να ποικίλουν από μια ανωμαλία ενός μοναδικού δακτύλου έως την θανατηφόρο κρανιόσχιση ή την θωρακοκοιλιακή εκσπλάγχνωση. 47 - 49 Τα φωκομελικά άκρα δεν παρουσιάζουν αληθινά οστικά ελλείμματα και γενικά εμφανίζονται ως ακρωτηριασμένα. 50

Στρατηγική διαχείρισης

Η ανίχνευση, προγεννητικά, ανώμαλης κερκιδικής ακτίνας απαιτεί περαιτέρω αξιολόγηση όλων των εμβρυϊκών άκρων και προσεκτική αξιολόγηση της υπόλοιπης εμβρυϊκής ανατομίας. 51 Η εμβρυϊκή ανάπτυξη και ο όγκος του αμνιακού υγρού επίσης είναι παράμετροι που πρέπει να αξιολογηθούν προσεκτικά. Αμνιοκέντηση, βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή λήψη εμβρυϊκού αίματος ενδείκνυνται για την ανάλυση του καρυότυπου και για την αξιολόγηση της αναιμίας σε περιπτώσεις υποψίας αιματολογικής διαταραχής όπως το σύνδρομο TAR. 52

Εάν υπάρχουν πρόσθετες ανατομικές ανωμαλίες, αιμομιξία ή οικογενειακό ιστορικό γενετικού συνδρόμου ή συγκεκριμένης κατάστασης, μπορεί να είναι χρήσιμος ο στοχευμένος έλεγχος γονιδιακών πάνελ ή η αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος επειδή o κλασικός μοριακός καρυότυπος δεν ανιχνεύει γονιδιακές μεταλλάξεις. 53

Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης είναι μια επιλογή που πρέπει να συζητείτε με όλους τους ασθενείς στους οποίους ανιχνεύεται ανωμαλία του εμβρύου. Γενικά, το ειδικό εύρημα της δυσπλασίας της κερκιδικής ακτίνας δεν επηρεάζει τη στρατηγική διαχείρισης του τοκετού, αν και θα ήταν προτιμότερο να πραγματοποιηθεί ο τοκετός σε ένα ειδικό κέντρο τριτοβάθμιας φροντίδας και περίθαλψης. Παιδίατροι, γενετιστές και ορθοπεδικοί χειρουργοί θα πρέπει να παρέχουν συμβουλευτική στους γονείς, ανάλογα με τα κλινικά ευρήματα. Μετά τον τοκετό, το βρέφος πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό ορθοπεδικό για πιθανή επανορθωτική χειρουργική επέμβαση. Οι δυσπλασίες της κερκιδικής ακτίνας που σχετίζονται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες ή σύνδρομα αντιμετωπίζονται με βάση τη σοβαρότητα των ευρημάτων. 54

Πρόγνωση

Τα έμβρυα που συνδέονται με επιπλέον συγγενείς ανωμαλίες διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανευπλοειδίας μπορεί να αποτελούν μέρος κάποιου γενετικού συνδρόμου και εμφανίζουν υψηλό ποσοστό περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας. Τα έμβρυα με μεμονωμένη ανωμαλία συνήθως έχουν καλή πρόγνωση. 5 , 55 Η παροχή συμβουλών από ορθοπεδικούς χειρουργούς είναι σημαντική για την οικογενειακή εκπαίδευση σχετικά με την πρόγνωση και τις επιλογές της θεραπείας. Η ακριβής ενημέρωση και συμβουλευτική βοηθά τους γονείς να κατανοήσουν την πάθηση του παιδιού τους, βοηθά τους κλινικούς ιατρούς να σχεδιάσουν τον αλγόριθμο της θεραπείας και βελτιστοποιεί την οικογενειακή ετοιμότητα. 56

Φυσική ιστορία και έκβαση

Οι παραμορφώσεις των άκρων έχουν μια δυσμενή επίδραση ψυχική και σωματική στα παιδιά και τους γονείς τους. Η ακτινολογική απεικόνιση αποτελεί τον θεμελιώδη λίθο της ορθής μεταγεννητικής διάγνωσης, της λήψης των κατάλληλων αποφάσεων για την σωστή διαχείριση και της παρακολούθησης των αλλαγών στο αναπτυσσόμενο χέρι. Στόχος της εκάστοτε θεραπείας είναι να βοηθήσει το παιδί να αναπτύξει στο βέλτιστο βαθμό τις δεξιότητές του αποκαθιστώντας στο μέγιστο δυνατό της χρηστικές λειτουργίες του χεριού ενώ παράλληλα δίδεται έμφαση σε ένα καλό αισθητικό αποτέλεσμα. 57

Το είδος της θεραπείας ποικίλλει ανάλογα με τη βαρύτητα των παραμορφώσεων και την ηλικία του παιδιού. 58 , 59 Στις περιπτώσεις της ήπιας υποπλασίας του αντίχειρα, του καρπού ή σε καταστάσεις με περιφερική βράχυνση της κερκίδας > 2 mm σε σύγκριση με την ωλένη μπορεί να επιτευχθούν διορθώσεις με διατατικές ασκήσεις και νάρθηκες. Στην περίπτωση της βαριάς υποπλασίας ή της απλασίας του αντίχειρα η χειρουργική θεραπεία έχει ως στόχο την επίτευξη ενός σταθερού και λειτουργικού αντίχειρα (αντιχειροποίηση). 60 - 63 Η υποπλασία/απλασία της κερκίδας μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά με επικέντρωση (τοποθέτηση) του χεριού επί της ωλένης. Σημαντική αντένδειξη για τη χειρουργική διόρθωση αποτελεί η βαριά σύγκαμψη κάμψης-έκτασης του αγκώνα, επειδή ένα νεογνό με ελαττωμένη κάμψη του αγκώνα βασίζεται στην παραμόρφωση της κερκιδικής απόκλισης για να φέρει το χέρι του στο στόμα. Καταλληλότερος χρόνος για το χειρουργείο θεωρείται η ηλικία μεταξύ 6 μηνών και 2 χρονών. 64 Όσο καθυστερεί η αντιμετώπιση τόσο πιο δύσκολη είναι η αποκατάσταση και οι παραμορφώσεις τείνουν να γίνουν μη αναστρέψιμες. Πριν τη χειρουργική θεραπεία επιβάλλεται η χρήση διαδοχικών ναρθήκων ή γύψινων επιδέσμων, με σκοπό τη μεγαλύτερη δυνατή διάταση και διόρθωση των παραμορφώσεων των μαλακών μορίων για να επιτευχθεί ένα καλύτερο μετεγχειρητικό λειτουργικό αποτελέσματα.

  1. Bednar MS, James MA, Light TR. Congenital longitudinal deficiency. J Hand Surg Am. 2009 Nov; 34 (9): 1739-47. PubMed | Full Text JHS
  2. James MA, McCarroll Jr HR, Manske PR. The spectrum of radial longitudinal deficiency: a modified classification. J Hand Surg Am. 1999 Nov; 24 (6): 1145-55. PubMed | Full Text JHJ | Google Scholar
  3. Giele H, Giele C, Bower C, et al. The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies: a total population study. J Hand Surg Am. July; 26 (4): 628-34. PubMed | Full Text JHS  | Google Scholar
  4. Ekblom AG, Laurell T, Arner M. Epidemiology of congenital upper limb anomalies in 562 children born in 1997 to 2007: a total population study from stockholm, sweden. J Hand Surg. 2010 Nov; 35 (11): 1742–1754. PubMed | Full Text JHS | Google Scholar
  5. Koskimies E, Lindfors N, Gissler M, et al. Congenital upper limb deficiencies and associated malformations in Finland: a population-based study. J Hand Surg Am. 2011 Jun; 36 (6): 1058-65. PubMed | Full Text JHS | Google Scholar
  6. Källén K. Maternal smoking during pregnancy and limb reduction malformations in Sweden. Am J Public Health. 1997 Jan; 87 (1): 29-32. PubMed | Full Text PMC | Full Text AJPH | PDF
  7. Schmitt E, Gillenwater JY, Kelly TE. An autosomal dominant syndrome of radial hypoplasia, triphalangeal thumbs, hypospadias, and maxillary diastema. Am J Med Genet. 1982 Sep; 13(1) :63-9. PubMed | Wiley Online Library
  8. Sofer S, Bar-Zin J, Abeliovich D. Radial ray aplasia and renal anomalies in father and son: A new syndrome. Am j Med Genet 1983 Jan; 14 (1): 151-7. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  9. MacDermot KD, Winter RM. Radial ray defect and Duane anomaly: report of a family with autosomal dominant transmission. Am J Med Genet. 1987 Jun; 27 (2): 313-9. PubMed | Wiley Online Library
  10. Hurst JA, Baraitser M, Wonke B. Autosomal dominant transmission of congenital erythroid hypoplastic anemia with radial abnormalities. Am J Med Genet. 1991 Sep 15; 40 (4): 482-4. PubMed | Wiley Online Library
  11. Bauer AS, Bednar MS, James MA. Disruption of the radial/ulnar axis: congenital longitudinal deficiencies. J Hand Surg Am. 2013 Nov; 38 (11): 2293-302. PubMed | Full Text JHS 
  12. Maschke SD, Seitz W, Lawton J. Radial longitudinal deficiency. J Am Acad Orthop Surg. 2007 Jan; 15 (1): 41-52. PubMed | Full Text AAOS | Google Scholar
  13. Cox H, Viljoen D, Versfeld G, et al. Radial ray defects and associated anomalies. Clin Genet. 1989 May; 35 (5): 322-30. PubMed | Wiley Online Library
  14. Pakkasjärvi N, Koskimies E, Ritvanen A, et al. Characteristics and associated anomalies in radial ray deficiencies in Finland—a population-based study. Am J Med Genet A. 2013 Feb; 161A (2): 261-7. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  15. Brons JT, van der Harten HJ, van Geijn HP, et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of radial-ray reduction malformations. Prenat Diagn. 1990 May; 10 (5): 279-88. PubMed | Wiley Online Library
  16. Ryu JK, Cho JY, Choi JS. Prenatal sonographic diagnosis of focal musculoskeletal anomalies. Korean J Radiol. 2003 Oct-Dec; 4(4): 243-51. PubMed | Full Text PMC | Full Text KJR
  17. Yang PY, Yeh GP, Hsieh CT. Prenatal diagnosis of radial ray defects by ultrasound: A report of 6 cases. Taiwan J Obstet Gynecol. 2018 Aug; 57 (4): 598-600. PubMed | ScienceDirect
  18. Stoll C, Wiesel A, Queisser-Luft A, et al. Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. EUROSCAN Study Group. Prenat Diagn. 2000 Oct; 20 (10): 811-8. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  19. Kevern L, Warwick D, Wellesley D, et al. Prenatal ultrasound: detection and diagnosis of limb abnormalities. J Pediatr Orthop. 2003 Mar-Apr; 23 (2): 251-3. PubMed | Full Text Wolters Kluwer
  20. Holder-Espinasse M, Devisme L, Thomas D, et al. Pre- and postnatal diagnosis of limb anomalies: a series of 107 cases. Am J Med Genet A. 2004 Feb 1; 124A (4): 417-22. PubMed | Wiley Online Library
  21. Kennelly MM, Moran P. A clinical algorithm of prenatal diagnosis of Radial Ray Defects with two and three dimensional ultrasound. Prenat Diagn. 2007 Aug; 27 (8): 730-7. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  22. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, et al. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A. 2007 Jun 15; 143A (12): 1287-96. PubMed | Wiley Online Library
  23. Uzun H, Senses DA, Uluba M, et al. A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report. Cases J. 2008 Nov 19; 1 (1): 329. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC
  24. de Ybarrondo L, Barratt MS. Thrombocytopenia absent radius syndrome. Pediatr Rev. 2011 Sep; 32 (9): 399-400. PubMed | Full Text Pediatrics
  25. Toriello HV. Thrombocytopenia-absent radius syndrome. Semin Thromb Hemost. 2011 Sep; 37 (6): 707-12. PubMed | Full Text Thieme Connect
  26. Al-Qattan MM. The Pathogenesis of Radial Ray Deficiency in Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2016 Nov; 26 (11): 912-916. PubMed
  27. Pfeiffer RA, Böwing B, Deeg KH. Variants of radial hemimelia with and without vitium cordis (Holt-Oram syndrome) in 2 families. Monatsschr Kinderheilkd. 1989 May; 137 (5): 275-9. PubMed
  28. McDermott DA, Fong JC, Basson CT, et al. Holt-Oram Syndrome.2004 Jul 20 [updated 2019 May 23]. PubMed | Full Text NCBI Bookshelf
  29. Kumar R, Mahapatra SS, Datta M, et al. Holt-oram syndrome in adult presenting with heart failure: a rare presentation. Case Rep Cardiol. 2014; 2014: 130617. PubMed | Full Text PMC | Full Text Hindawi
  30. Tomkins D, Hunter A, Roberts M. Cytogenetic findings in Roberts-SC phocomelia syndrome(s). Am J Med Genet. 1979; 4 (1): 17-26. PubMed | Wiley Online Library
  31. Robins DB, Ladda RL, Thieme GA, et al. Prenatal detection of Roberts-SC phocomelia syndrome: report of 2 sibs with characteristic manifestations. Am J Med Genet. 1989 Mar; 32 (3): 390-4. PubMed | Wiley Online Library
  32. Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a review of 100 cases and a new rating system for severity. Am J Med Genet. 1993 Nov 15; 47 (7): 1104-23. PubMed | Wiley Online Library
  33. Temtamy SA, Ismail S, Helmy NA. Roberts syndrome: study of 4 new Rgyptian cases with comparison of clinical and cytogenetic findings. Genet Couns. 2006; 17 (1): 1-13. PubMed
  34. Garcia-Higuera I, Kuang Y, D'Andrea AD. The molecular and cellular biology of Fanconi anemia. Curr Opin Hematol. 1999 Mar; 6 (2): 83-8. PubMed | Full Text Wolters Kluwer | Google Scholar
  35. Digweed M. Molecular basis of Fanconi's anemia. Klin Padiatr. 1999 Jul-Aug; 211 (4): 192-7. PubMed | Full Text Thieme Connect
  36. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011 Aug 16; 6: 56. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC
  37. Carli D, Garagnani L, Lando M, et al. VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies) association: disease spectrum in 25 patients ascertained for their upper limb involvement. J Pediatr. 2014 Mar; 164 (3): 458-62. PubMed | Full Text in the Journal of Pediatrics
  38. van den Hondel D, Wijers CW, van Bever Y, et al. Patients with anorectal malformation and upper limb anomalies: genetic evaluation is warranted. Eur J Pediatr. 2016 Apr; 175 (4): 489-97. PubMed | Full Text PMC | SpringerLink
  39. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Associated malformations in patients with limb reduction deficiencies. Eur J Med Genet. 2010 Sep-Oct; 53(5): 286-90. PubMed | Elsevier Science
  40. Hsu HF, Hou JW. Variable expressivity in Patau syndrome is not all related to trisomy 13 mosaicism. Am J Med Genet A. 2007 Aug 1; 143A (15): 1739-48. PubMed | Wiley Online Library
  41. Williams GM, Brady R. Patau Syndrome. Publishing; 2020 Jan. PubMed | Full Text at NCBI Bookshelf
  42. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 23; 7: 81. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC
  43. Batees H, Altirkawi KA. Trisomy 18 syndrome: Towards a balanced approach. Sudan J Paediatr. 2014; 14 (2): 76-84. PubMed | Full Text PMC
  44. Lammer EJ, Sever LE, Oakley Jr GP. Teratogen update: valproic acid. Teratology. 1987 Jun; 35 (3): 465-73. PubMed | Wiley Online Library
  45. Seidahmed MZ, Miqdad AM, Al-Dohami HS, et al. A case of fetal valproate syndrome with new features expanding the phenotype. Saudi Med J. 2009 Feb; 30 (2): 288-91. PubMed
  46. Ornoy A. Valproic acid in pregnancy: how much are we endangering the embryo and fetus? Reprod Toxicol. 2009 Jul; 28 (1): 1-10. PubMed | Full Text Elsevier Science
  47. Higgenbottom MC, Jones KL, Hall BD. et al. The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects. J Pediatr. 1979 Oct; 95 (4): 544-9. PubMed | Full Text Journal Pediatrics
  48. Walter JH, Goss LR, Lazzara AT. Amniotic band syndrome. J Foot Ankle Surg. 1998 Jul-Aug; 37 (4): 325-33. PubMed | Full Text Foot & Ankle Surgery
  49. Kalousek DK, Bamforth S. Amnion rupture sequence in previable fetuses. Am J Med Genet. 1988 Sep; 31 (1): 63-73. PubMed | Wiley Online Library
  50. Goldfarb CA, Manske PR, Busa R, et al. Upper-extremity phocomelia reexamined: a longitudinal dysplasia. J Bone Joint Surg Am. 2005 Dec; 87 (12): 2639-48. PubMed | Full Text JBJS
  51. Ermito S, Dinatale A, Carrara S, et al. Prenatal diagnosis of limb abnormalities: role of fetal ultrasonography. J Prenat Med. 2009 Apr; 3 (2): 18-22. PubMed | Full Text PMC
  52. Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P. Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius (TAR) syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Mar; 15 (3): 256-8. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  53. The International Society for Prenatal Diagnosis, The Society for Maternal and Fetal Medicine, The Perinatal Quality Foundation. Joint Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), the Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), and the Perinatal Quality Foundation (PQF) on the use of genome‐wide sequencing for fetal diagnosis. Prenat Diagn. 2018 Jan; 38 (1):6-9. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  54. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Gandhi M, Rac MW, McKinney J. Radial Ray Malformation. Am J Obstet Gynecol. 2019 Dec; 221 (6): B16-B18. PubMed | Full Text AJOG
  55. Pajkrt E, Cicero S, Griffin DR, et al. Fetal forearm anomalies: prenatal diagnosis, associations and management strategy. Prenat Diagn. 2012 Nov; 32 (11): 1084-93. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  56. Oetgen ME, Kelly SM, Sellier LS, et al. Prenatal diagnosis of musculoskeletal conditions. J Am Acad Orthop Surg. 2015 Apr; 23 (4): 213-21. PubMed | Full Text Wolters Kluwer | Google Scholar
  57. Gerety EL, Grant I, Hopper MA. Radiological imaging of congenital hand anomalies--a 6-year single-centre experience and what the hand surgeons want to know. Skeletal Radiol. 2015 Apr; 44 (4): 549-56. PubMed | SpringerLink
  58. Papadogeorgou EV, Soucacos PN. Treatment alternatives of congenital hand differences with thumb hypoplasia involvement. Microsurgery. 2008; 28 (2): 121-30. PubMed | Wiley Online Library
  59. Riley SA, Burgess RC. Thumb hypoplasia. J Hand Surg Am. 2009 Oct; 34 (8): 1564-73. PubMed | Full Text JHS
  60. Lister G. Reconstruction of the hypoplastic thumb. Clin Orthop Relat Res. 1985 May; (195): 52-65. PubMed
  61. Light TR, Gaffey JL. Reconstruction of the hypoplastic thumb. J Hand Surg Am. 2010 Mar; 35 (3): 474-9. PubMed | Full Text JHS
  62. Manske PR. Index pollicization for thumb deficiency. Tech Hand Up Extrem Surg. 2010 Mar; 14 (1): 22-32. PubMed | Full Text Wolters Kluwer | Google Scholar
  63. Soldado F, Zlotolow DA, H Kozin S. Thumb hypoplasia. J Hand Surg Am. 2013 Jul; 38 (7): 1435-44. PubMed | Full Text JHS
  64. Gramcko DB. Progress in the treatment of congenital malformations of the hand. World J Surg. 1990 Nov-Dec; 14 (6): 715-24. PubMed | SpringerLink 

Μετρητής

Διαβάστηκε:
1698 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Δευτέρα, 25 Απριλίου 2016 08:48

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Σάββατο, 05 Σεπτεμβρίου 2020 11:08

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Λεπτομέρειες

Copyright © 2016 - 2020, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!