Περιγραφή και ορισμός

Οι ανωμαλίες της κερκίδας είναι το φάσμα των ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από οστικά ελλείμματα του κερκιδικού οστού όπως υποπλασία ή απλασία ενώ το εύρος των παρατηρούμενων ανωμαλιών κυμαίνεται από έλλειψη μερικών δακτύλων έως την πλήρη απώλεια του μισού αντιβράχιου, του καρπού και των δακτύλων. ^{1 , 2}

Δημογραφικά στοιχεία

Η επίπτωση των ανωμαλιών της κερκίδας εμφανίζεται με συχνότητα 1/6.000-8.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και μπορεί να είναι μονόπλευρη ή αμφίπλευρη. ^{3 - 5}

Αιτιοπαθογένεια

Ο ακριβής αιτιοπαθογενετικός μηχανισμός είναι άγνωστος. Περιγράφεται μια ασθενής συσχέτιση μεταξύ μητρικού καπνίσματος και δυσπλασιών που αφορούν μείωση των άκρων. ⁶

Κληρονομικότητα

Οι ανωμαλίες της κερκιδικής ακτίνας ως μέρος ενός συνδρόμου κληρονομούνται με αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο μετάδοσης. ^{7 -10}

Σύνδρομα και καταστάσεις συσχετιζόμενα με ανωμαλίες της κερκίδας

Οι ανωμαλίες της κερκίδας στην πλειονότητα των περιπτώσεων συσχετίζονται με ανατομικές ανωμαλίες από άλλα συστήματα οργάνων, όπως το καρδιαγγειακό, το ουρογεννητικό, το γαστρεντερικό, το μυοσκελετικό και το αιμοποιητικό. ¹¹ Επίσης, έχει περιγραφεί πλειάδα γενετικών συνδρόμων και άλλων καταστάσεων τα οποία σχετίζονται με βραχεία κερκιδική ακτίνα. ^{12 , 13} Κερκιδικά ελλείμματα ανευρίσκονται σε ανευπλοειδικά έμβρυα ή σε έμβρυα που έχουν εκτεθεί σε τερατογόνα φάρμακα. Τα κερκιδικά ελλείμματα σε ποσοστό 13% αποτελούν μεμονωμένη βλάβη. ¹⁴

Υπερηχογραφική διάγνωση

H διάγνωση επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό ενός ασυνήθιστα μικρού οστού ή όταν η κερκίδα απουσιάζει από το αντιβράχιο. ¹⁵ Η προγεννητική διάγνωση της υποπλασίας της κερκίδας βασίζεται στα υπερηχογραφικά ευρήματα της σοβαρής μείωσης ή της απουσίας της κερκίδας, της απουσίας του αντίχειρα και της ανώμαλης θέσης του χεριού (απότομη ακτινική απόκλιση). ¹⁶ Η χρήση της 3D τεχνολογίας διευκολύνει τη διάγνωση, ακόμη και στην αρχή της κύησης, παρέχοντας καλύτερη θέαση της προσβεβλημένης επιφάνειας, πανοραμική άποψη και χωρικό προσανατολισμό. ¹⁷

Η υπερηχογραφική αξιολόγηση των οστών των εμβρυϊκών άκρων είναι μερικές φορές δύσκολη λόγω της θέσης του αντιβραχίου (πρηνής ή ύπτια) και του παθολογικού όγκου του αμνιακού υγρού (υδράμνιο, ολιγάμνιο). Εάν κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος εντοπιστεί στο αντιβράχιο μονήρες οστό, ο προσδιορισμός της σχέσης του οστού με την σαρκώδη προεξοχή που σχηματίζεται από τους μυς στο ωλένιο χείλος της παλάμης θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση ότι το οστό που ηχογραφείται, είναι η ωλένη.

Το ποσοστό υπερηχογραφικής ανίχνευσης των ανωμαλιών των άκρων παραμένει γενικά χαμηλό, 25%-45%. ^{18 - 20} Ένα τριτοβάθμιο κέντρο εμβρυομητρικής ιατρικής ανέφερε ποσοστό προγεννητικής διάγνωσης των παθήσεων της κερκιδικής ακτίνας στο 61% των περιπτώσεων (11/18). ²¹

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση εξαρτάται από τον τύπο των ανωμαλιών και από το εάν τα ευρήματα είναι μεμονωμένα ή σχετίζονται με άλλες δυσπλασίες.

Α. Γενετικά σύνδρομα με τα ακόλουθα ευρήματα

-σύνδρομο Cornelia de Lange (διαμαρτίες προσώπου - άκρων, JUGR, νοητική υστέρηση) ^{22 , 23}

-σύνδρομο TAR (θρομβοκυτταροπενία - αμφίπλευρη απουσία κερκίδας). Η θρομβοκυτταροπενία συχνά είναι αυτοπεριοριζόμενη και βελτιώνεται με την πάροδο της ηλικίας. ^{24 - 26}

-σύνδρομο Holt- Oram (υποπλασία κερκίδας, καρδιακά ελλείμματα) ^{27 - 29}

-σύνδρομο Roberts (τετραφωκομέλεια, κρανιοπροσωπικές σχιστίες). ^{30 - 33}

Β. Καταστάσεις και σχέσεις

-αναιμία Fanconi (υποπλασία κερκίδας, απουσία αντιχείρων, τάση για λευχαιμία) ^{34 , 35}

-σχέση VATER ή VACTREL. Η σχέση VATER είναι το ακρωνύμιο των λέξεων Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias που περιγράφει την μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών, οι οποίες συμπεριλαμβάνουν (ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου, δυσπλασίες κερκίδων, δυσπλασίες νεφρών). ^{36 - 39}

Γ. Ανευπλοειδία

-τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) ^{40, 41}

-τρισωμία 18 (σύνδρομο Endwards'). ^{42 , 43}

Δ. Έκθεση σε τερατογόνα

Το βαλπροϊκό οξύ είναι το πιο συνηθισμένο τερατογόνο που σχετίζεται με δυσπλασία της κερκίδας. Το σύνδρομο του βαλπροϊκού οξέος περιλαμβάνει ανωμαλίες των άκρων, του προσώπου, νοητική υστέρηση, IUGR και δισχιδή ράχη. ^{44 - 46}

Ε. Σύνδρομο αμνιακής ζώνης ή αμνιακής ταινίας

Οι ινώδεις αμνιακές ταινίες μπορούν να παγιδεύσουν και να διαταράξουν τα εμβρυϊκά μέρη. Το έμβρυο, στη συνέχεια καθίσταται προσκολλημένο, περιτυλιγμένο και δεμένο από ινώδεις μεσοβλαστικές ταινίες με αποτέλεσμα την δημιουργία συγγενών ανωμαλιών μεταβλητής εκφραστικότητας. Οι δυσμορφίες αυτές μπορεί να ποικίλουν από μια ανωμαλία ενός μοναδικού δακτύλου έως την θανατηφόρο κρανιόσχιση ή την θωρακοκοιλιακή εκσπλάγχνωση. ^{47 - 49} Τα φωκομελικά άκρα δεν παρουσιάζουν αληθινά οστικά ελλείμματα και γενικά εμφανίζονται ως ακρωτηριασμένα. ⁵⁰

Στρατηγική διαχείρισης

Η ανίχνευση, προγεννητικά, ανώμαλης κερκιδικής ακτίνας απαιτεί περαιτέρω αξιολόγηση όλων των εμβρυϊκών άκρων και προσεκτική αξιολόγηση της υπόλοιπης εμβρυϊκής ανατομίας. ⁵¹ Η εμβρυϊκή ανάπτυξη και ο όγκος του αμνιακού υγρού επίσης είναι παράμετροι που πρέπει να αξιολογηθούν προσεκτικά. Αμνιοκέντηση, βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή λήψη εμβρυϊκού αίματος ενδείκνυνται για την ανάλυση του καρυότυπου και για την αξιολόγηση της αναιμίας σε περιπτώσεις υποψίας αιματολογικής διαταραχής όπως το σύνδρομο TAR. ⁵²

Εάν υπάρχουν πρόσθετες ανατομικές ανωμαλίες, αιμομιξία ή οικογενειακό ιστορικό γενετικού συνδρόμου ή συγκεκριμένης κατάστασης, μπορεί να είναι χρήσιμος ο στοχευμένος έλεγχος γονιδιακών πάνελ ή η αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος επειδή o κλασικός μοριακός καρυότυπος δεν ανιχνεύει γονιδιακές μεταλλάξεις. ⁵³

Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης είναι μια επιλογή που πρέπει να συζητείτε με όλους τους ασθενείς στους οποίους ανιχνεύεται ανωμαλία του εμβρύου. Γενικά, το ειδικό εύρημα της δυσπλασίας της κερκιδικής ακτίνας δεν επηρεάζει τη στρατηγική διαχείρισης του τοκετού, αν και θα ήταν προτιμότερο να πραγματοποιηθεί ο τοκετός σε ένα ειδικό κέντρο τριτοβάθμιας φροντίδας και περίθαλψης. Παιδίατροι, γενετιστές και ορθοπεδικοί χειρουργοί θα πρέπει να παρέχουν συμβουλευτική στους γονείς, ανάλογα με τα κλινικά ευρήματα. Μετά τον τοκετό, το βρέφος πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό ορθοπεδικό για πιθανή επανορθωτική χειρουργική επέμβαση. Οι δυσπλασίες της κερκιδικής ακτίνας που σχετίζονται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες ή σύνδρομα αντιμετωπίζονται με βάση τη σοβαρότητα των ευρημάτων. ⁵⁴

Πρόγνωση

Τα έμβρυα που συνδέονται με επιπλέον συγγενείς ανωμαλίες διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανευπλοειδίας μπορεί να αποτελούν μέρος κάποιου γενετικού συνδρόμου και εμφανίζουν υψηλό ποσοστό περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας. Τα έμβρυα με μεμονωμένη ανωμαλία συνήθως έχουν καλή πρόγνωση. ^{5 , 55} Η παροχή συμβουλών από ορθοπεδικούς χειρουργούς είναι σημαντική για την οικογενειακή εκπαίδευση σχετικά με την πρόγνωση και τις επιλογές της θεραπείας. Η ακριβής ενημέρωση και συμβουλευτική βοηθά τους γονείς να κατανοήσουν την πάθηση του παιδιού τους, βοηθά τους κλινικούς ιατρούς να σχεδιάσουν τον αλγόριθμο της θεραπείας και βελτιστοποιεί την οικογενειακή ετοιμότητα. ⁵⁶

Φυσική ιστορία και έκβαση

Οι παραμορφώσεις των άκρων έχουν μια δυσμενή επίδραση ψυχική και σωματική στα παιδιά και τους γονείς τους. Η ακτινολογική απεικόνιση αποτελεί τον θεμελιώδη λίθο της ορθής μεταγεννητικής διάγνωσης, της λήψης των κατάλληλων αποφάσεων για την σωστή διαχείριση και της παρακολούθησης των αλλαγών στο αναπτυσσόμενο χέρι. Στόχος της εκάστοτε θεραπείας είναι να βοηθήσει το παιδί να αναπτύξει στο βέλτιστο βαθμό τις δεξιότητές του αποκαθιστώντας στο μέγιστο δυνατό της χρηστικές λειτουργίες του χεριού ενώ παράλληλα δίδεται έμφαση σε ένα καλό αισθητικό αποτέλεσμα. ⁵⁷

Το είδος της θεραπείας ποικίλλει ανάλογα με τη βαρύτητα των παραμορφώσεων και την ηλικία του παιδιού. ^{58 , 59} Στις περιπτώσεις της ήπιας υποπλασίας του αντίχειρα, του καρπού ή σε καταστάσεις με περιφερική βράχυνση της κερκίδας > 2 mm σε σύγκριση με την ωλένη μπορεί να επιτευχθούν διορθώσεις με διατατικές ασκήσεις και νάρθηκες. Στην περίπτωση της βαριάς υποπλασίας ή της απλασίας του αντίχειρα η χειρουργική θεραπεία έχει ως στόχο την επίτευξη ενός σταθερού και λειτουργικού αντίχειρα (αντιχειροποίηση). ^{60 - 63} Η υποπλασία/απλασία της κερκίδας μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά με επικέντρωση (τοποθέτηση) του χεριού επί της ωλένης. Σημαντική αντένδειξη για τη χειρουργική διόρθωση αποτελεί η βαριά σύγκαμψη κάμψης-έκτασης του αγκώνα, επειδή ένα νεογνό με ελαττωμένη κάμψη του αγκώνα βασίζεται στην παραμόρφωση της κερκιδικής απόκλισης για να φέρει το χέρι του στο στόμα. Καταλληλότερος χρόνος για το χειρουργείο θεωρείται η ηλικία μεταξύ 6 μηνών και 2 χρονών. ⁶⁴ Όσο καθυστερεί η αντιμετώπιση τόσο πιο δύσκολη είναι η αποκατάσταση και οι παραμορφώσεις τείνουν να γίνουν μη αναστρέψιμες. Πριν τη χειρουργική θεραπεία επιβάλλεται η χρήση διαδοχικών ναρθήκων ή γύψινων επιδέσμων, με σκοπό τη μεγαλύτερη δυνατή διάταση και διόρθωση των παραμορφώσεων των μαλακών μορίων για να επιτευχθεί ένα καλύτερο μετεγχειρητικό λειτουργικό αποτελέσματα.