Περιγραφή και κλινικά χαρακτηριστικά

Τρισωμία 13 (syndrome Patau) είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στην θέση 13, αντί των φυσιολογικά δύο έχει τρία. Είναι σπάνια ανωμαλία που εμφανίζεται με μια επίπτωση της τάξης 1/5000-1/20000 γεννήσεις ζώντων νεογνών ^{1 , 2} και η συχνότητά της αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Τα έμβρυα με τρισωμία 13 έχουν γενικά βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα. Τα περισσότερα πεθαίνουν κατά τη νεογνική περίοδο και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές διαταραχές.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 13 μπορούν να ανιχνευτούν με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ατελειών και του πλήθους των συστημάτων των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών είναι οι ακόλουθες:

Κεντρικό νευρικό σύστημα

ολοπροσεγκεφαλία

κοιλιομεγαλία

ευμεγέθης παρεγκεφαλονωτιαία δεξαμενή

μικροκεφαλία

αγενεσία μεσολοβίου

έλλειμμα του νωτιαίου σωλήνα

Πρόσωπο

λαγώχειλο

λυκόστομα

υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου

κυκλωπία

μικροφθαλμία

υποτελορισμός

Κοιλιά

ηχογενείς υπερμεγέθεις νεφροί

υπερηχογενές έντερο

μονήρης ομφαλική αρτηρία

Καρδιά

ηχογενείς ενδοκαρδιακές εστίες

μεσοκοιλιακό / μεσοκολπικό έλλειμμα

Άκρα

απλασία κερκίδας

πολυδακτυλία

καμπτική παραμόρφωση των δακτύλων των άνω άκρων

Πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα

ομφαλοκήλη

Κληρονομικότητα

Η πλήρης τρισωμία 13 εμφανίζεται ευθύνεται για σχεδόν το 80% όλων των περιπτώσεων τρισωμίας 13, λόγω σφάλματος στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, που συντελείται είτε κατά την δημιουργία του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου είτε μετά την γονιμοποίηση κατά τις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις. Ωστόσο, το 20% της τρισωμίας 13 μπορεί να οφείλεται σε μη ισορροπημένη μετάθεση με πιο συνηθισμένη την t (13q14q) και σπάνια σε μωσαϊκισμό. ³ Το 95% αυτών των μετατοπίσεων προκύπτει de novo, ενώ το 5% κληρονομείται από έναν από τους γονείς. ⁴

Υπερηχογραφική διάγνωση

Προγεννητική ανίχνευση τρισωμίας 13, έχει τεθεί από την 12η εβδομάδα της κύησης, βάσει παρουσίας ολοπροσεγκεφαλίας. ⁵ Η υπερηχογραφική ανίχνευση της τρισωμίας 13 έχει μία αναφερόμενη ευαισθησία της τάξης του 90 έως 100% όταν επιτυγχάνεται ο πλήρης έλεγχος όλων των συστημάτων των οργάνων, συμπεριλαμβανομένης και της καρδιάς. Είναι βέβαια δυνατό αλλά πολύ σπάνιο, ένα έμβρυο με τρισωμία 13 να έχει μια απολύτως φυσιολογική δομική υπερηχογραφική εξέταση στην αρχή του 2ου τριμήνου.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα περισσότερα νεογνά με τρισωμία 13 πεθαίνουν εντός μερικών ωρών ή και ημερών μετά τον τοκετό. ⁵ Υπολογίζεται ένα ποσοστό 80% των πασχόντων νεογνών να έχει πεθάνει εντός του πρώτου μήνα της ζωής. Περιστασιακά, αναφέρονται επιζώντα βρέφη, ωστόσο αυτά έχουν σημαντικού βαθμού διανοητική καθυστέρηση, σπασμούς και αποτυχία ανάπτυξης. Τα νεογνά με μωσαϊκισμό τρισωμίας 13 μπορεί να έχουν λιγότερο βαριά κλινική εικόνα και συνήθως η επιβίωση είναι πιο μακροχρόνια.