Επιδημιολογικά στοιχεία
Η κύστη ομφάλιου λώρου συναντάται στο 2,1% έως 3,4% των υπερηχογραφημάτων πρώτου τριμήνου ενώ τείνει να υποχωρεί στο δεύτερο τρίμηνο.1,2 Επιμένει σε ποσοστό πάνω από 20%,1 ιδίως στις περιπτώσεις των πολλαπλών κύστεων οι οποίες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αποβολής και ανευπλοειδίας.2
Αιτιολογία
Οι κύστεις ομφάλιου λώρου διακρίνονται σε ψευδοκύστεις και σε αληθείς κύστεις. Οι ψευδοκύστεις οφείλονται σε εντοπισμένο οίδημα της ουσίας Wharton (Wharton's jelly) και σε ρευστοποίηση αιματωμάτων ή θρόμβων του ομφάλιου λώρου. Είναι συχνότερες από τις αληθείς κύστεις και μπορούν να εντοπιστούν σε οποιοδήποτε σημεί του ομφαλίου λώρου. Σε αντίθεση με την αληθή κύστη, η ψευδοκύστη δεν καλύπτεται από επιθήλιο. Οι Sciesser και συν. το 2003, παρουσίασαν μια περίπτωση σταδιακώς αυξανόμενου οιδήματος στην ουσία του Wharton, ορατού από την 14η εβδομάδα, την οποία ακολούθησε ο σχηματισμός ψευδοκύστεων στο εγγύς τμήμα του ομφάλιου λώρου που οφειλόταν σε διαβατό ουραχό.3 Οι αληθείς κύστεις προέρχονται από εμβρυϊκά υπολείμματα της αλλαντοϊδας ή του ομφαλομεσεντερικού πόρου, εντοπίζονται συχνότερα κοντά στο εμβρυϊκό άκρο του ομφάλιου λώρου και έχουν μέγεθος 4-60mm.4
Συσχετιζόμενες ανωμαλίες / ανευπλοειδία
H παρουσία επίμονων κυστικών μαζών, στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της κύησης, σχετίζεται έντονα (18/23) με δομικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.5 Οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ήταν η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13.5 Η κλινική σημασία κύστεων ομφάλιου λώρου που ανιχνεύθηκαν νωρίς κατά την πρώιμη κύηση εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενη.2,6 Οι ψευδοκύστες του ομφάλιου λώρου, συσχετίστηκαν έντονα με χρωμοσωμικές και δομικές ανωμαλίες, ανεξάρτητα από την εμφάνιση, τον αριθμό ή το μέγεθος τους.6
Επιπλοκές
Έχει αναφερθεί η ανάπτυξη συμπίεσης στα αγγεία του ομφάλιου λώρου με συνοδό αποτέλεσμα την μειωμένη παροχή αίματος προς το έμβρυο, σαν επιπλοκή, μιας μεγάλης κύστης του ομφάλιου λώρου.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Οι Ross και συν. το 1997, κατέγραψαν φυσιολογική πορεία και έκβαση στο 74% εμβρύων με κύστη ομφάλιου λώρου κατά το 1ο τρίμηνο.1 Για τους Ghezzi και συν., αλλά και Sepulveda και συν., η φυσιολογική πορεία και έκβαση ήταν 100% για τις μονήρεις κύστεις. Οι πολλαπλές κύστεις συσχετίστηκαν με φτωχότερη έκβαση, αφού ποσοστό 83% κατέληξε σε αυτόματη αποβολή ή σε ανευπλοειδία (χρωμοσωμική ανωμαλία).2,6
Στρατηγικές διαχείρισης
Η εύρεση μιας μεμονωμένης κυστικής μάζας του ομφάλιου λώρου θα πρέπει να οδηγήσει σε περαιτέρω λεπτομερή υπερηχογραφική αξιολόγηση.5 Όταν τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνοδεύονται από επιπλέον ανωμαλίες, η συσχέτιση με την ανευπλοειδία είναι εμφανής, και θα πρέπει να αποτελεί ένδειξη για τον έλεγχο του εμβρυϊκού καρυότυπου.8
