Περιγραφή και ορισμός

To σύμπλεγμα μηριαίου-περόνης-ωλένης [femur-fibula-ulna (FFU) complex] είναι ένα σπάνιο μη θανατηφόρο σύνδρομο σκελετικής δυσπλασίας/δυσόστωσης με άγνωστη αιτιολογία το οποίο χαρακτηρίζεται από βαριές, ασύμμετρες ανωμαλίες των άνω και κάτω άκρων.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά

Ανάλογα με την εμπλοκή των προσβεβλημένων άκρων (I-IV) το σύμπλεγμα FFU ταξινομείται σε τέσσερις ομάδες. Στην ομάδα Ι και ΙΙ αντίστοιχα επηρεάζονται ένα έως δύο άκρα, στην ομάδα ΙΙΙ τα κάτω άκρα επηρεάζονται συχνότερα από ό, τι τα άνω και όλα τα άκρα (ομάδα IV) επηρεάζονται σε ποσοστό 10%. Οι δυσπλασίες του συμπλέγματος FFU συνήθως είναι ετερόπλευρες, παρατηρείται επικράτηση της δεξιάς πλευράς ενώ το δεξί χέρι είναι το πιο συχνά προσβεβλημένο άκρο. Ένα άλλο τυπικό χαρακτηριστικό του συμπλέγματος FFU είναι η συσχέτιση μιας σοβαρής δυσπλασίας στη μία πλευρά με μια μικρή ανωμαλία της αντίθετης πλευράς, όπως για παράδειγμα η απουσία ή υποπλασία δακτύλων. ¹

Αιτιολογία και δημογραφικά στοιχεία

Η αιτιολογία του συμπλέγματος FFU παραμένει άγνωστη. Χρωμοσωμικές μελέτες απέτυχαν να δείξουν ανώμαλο καρυότυπο και δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η λοίμωξη ή τερατογόνα αιτία εμπλέκονται καθοιονδήποτε τρόπο. Το σύνδρομο εμφανίζεται σποραδικά σε όλους τους πληθυσμούς χωρίς να υπάρχει γεωγραφική ή εθνοτική κατανομή Ωστόσο, παρουσιάζει μία σαφή υπεροχή των αρρένων έναντι των θηλέων εμβρύων σε αναλογία 2-3:1. ² Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες βιβλιογραφικές αναφορές του συμπλέγματος FFU αφορούν άρρενες ασθενείς με τρία ή περισσότερα άκρα επηρεασμένα. ^{3 - 7}

Κληρονομικότητα

To σύμπλεγμα FFU δεν φαίνεται να κληρονομείται. Στην βιβλιογραφία αναφέρεται μία περίπτωση συμπλέγματος FFU σε αδέλφια. ⁸ Λίγες περιπτώσεις που παρατηρήθηκαν σε μονοζυγωτικά δίδυμα ήταν ασυνεπείς.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με FFU εύκολα μπορούν να διακριθούν, μέσω υπερηχογραφίας, λόγω της βαρύτητας αλλά και της μεγάλης έκτασης των ανωμαλιών που περιλαμβάνουν.

Ανιχνεύσιμες ανωμαλίες μέσω υπερηχογραφίας

1. βαριές ανωμαλίες των άκρων
2. υποπλασία ή απλασία του μηριαίου οστού και της περόνης
3. ανωμαλίες του βραχίονα που κυμαίνονται από την πλήρη απουσία του βραχίονα έως την απουσία των δακτύλων της άκρας χείρας
4. παρά–αξονική ημιμελία ωλένης-περόνης, με μικρότερη συμμετοχή του βραχιόνιου οστού

Διαφορική διάγνωση

Το φάσμα των παρατηρούμενων δυσπλασιών του μηριαίου οστού, της περόνης ή / και της ωλένης (σύμπλεγμα FFU) είναι εξαιρετικά μεταβλητό, οι ανωμαλίες τείνουν να σχετίζονται μεταξύ τους χωρίς ωστόσο καμία δυσπλασία να βρίσκεται κοινή σε όλους τους ασθενείς. ⁹ Επομένως, η ακριβής προγεννητική ταξινόμηση του συνδρόμου μπορεί να είναι δύσκολη. Όμως, η εντυπωσιακή ασυμμετρία και ο βαθμός εκδήλωσης διαφέρουν από τους περισσότερους άλλους τύπους δυσπλασιών των άκρων. Επιπλέον, οι παρατηρούμενες ανωμαλίες του συμπλέγματος FFU δεν σχετίζονται με σπλαχνικές δυσπλασίες, την ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης (IUGR) ή ανωμαλίες του κρανίου και του θώρακα.

Συσχετιζόμενα σύνδρομα και καταστάσεις με ασύμμετρες ανωμαλίες άκρων

1. ακολουθία αμνιακής ταινίας
2. σύνδρομο ουριαίας υποστροφής
3. σύνδρομο Cornelia de Lange
4. σύνδρομο Εκτρωδακτυλίας εξωδερμικής δυσπλασίας–σχιστίας
5. αναιμία Fanconi
6. σύνδρομο υποπλασίας μηριαίου–ασυνήθιστων προσωπείων
7. σύνδρομο Holt–Oram
8. σχέση MURCS [απλασία πόρων Müller, νεφρική απλασία, δυσπλασία των τραχηλοθωρακικών σωμιτών (Müllerian duct aplasia , renal aplasia, cervicothoracic somite dyplasia)]
9. σύνδρομο Nager
10. σύνδρομο Roberts
11. σύνδρομο Russell-Silver
12. σύνδρομο TAR (θρομβοκυτταροπενία–απουσία κερκίδας)
13. σχέση VATER [ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες κερκίδων και νερφών (Vertebral defects, analatresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and redial and renal dysplasias)].

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση του συμπλέγματος FFU ετέθη για πρώτη φορά το 1988 στις 28 εβδομάδες κύησης, όταν ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε ασύμμετρες ανωμαλίες μελών. ¹⁰ Πιο πρόσφατα, η προγεννητική διάγνωση ετέθει στις 20 εβδομάδες δια της σοβαρής δυσπλασίας των κάτω άκρων. Περαιτέρω υπερηχογραφική αξιολόγηση ανίχνευσε ασύμμετρη βράχυνση μηριαίων οστών άμφω, υποπλαστικές κνήμες άμφω, απουσία περονών άμφω, ολιγοδακτυλία δεξιού χεριού με απουσία 4ου και 5ου δακτύλου. Η διάγνωση βασίστηκε σε τρία προσβεβλημένα μέλη. ¹¹

Φυσική ιστορία και έκβαση

Παρότι οι φυσικές μειονεξίες μπορεί να είναι πολύ εκτεταμένες δεν υπάρχει καμία ένδειξη διανοητικής υστέρησης ή μειωμένου προσδόκιμου ζωής στους πάσχοντες ασθενείς.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών των άκρων και από την πιθανότητα της χειρουργικής ορθοπεδικής αποκατάστασης.