• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύμπλεγμα μηριαίου-περόνης-ωλένης

Περιγραφή και ορισμός

To σύμπλεγμα μηριαίου-περόνης-ωλένης [femur-fibula-ulna (FFU) complex] είναι ένα σπάνιο μη θανατηφόρο σύνδρομο σκελετικής δυσπλασίας/δυσόστωσης με άγνωστη αιτιολογία το οποίο χαρακτηρίζεται από βαριές, ασύμμετρες ανωμαλίες των άνω και κάτω άκρων.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά

Ανάλογα με την εμπλοκή των προσβεβλημένων άκρων (I-IV) το σύμπλεγμα FFU ταξινομείται σε τέσσερις ομάδες. Στην ομάδα Ι και ΙΙ αντίστοιχα επηρεάζονται ένα έως δύο άκρα, στην ομάδα ΙΙΙ τα κάτω άκρα επηρεάζονται συχνότερα από ό, τι τα άνω και όλα τα άκρα (ομάδα IV) επηρεάζονται σε ποσοστό 10%. Οι δυσπλασίες του συμπλέγματος FFU συνήθως είναι ετερόπλευρες, παρατηρείται επικράτηση της δεξιάς πλευράς ενώ το δεξί χέρι είναι το πιο συχνά προσβεβλημένο άκρο. Ένα άλλο τυπικό χαρακτηριστικό του συμπλέγματος FFU είναι η συσχέτιση μιας σοβαρής δυσπλασίας στη μία πλευρά με μια μικρή ανωμαλία της αντίθετης πλευράς, όπως για παράδειγμα η απουσία ή υποπλασία δακτύλων. 1

Αιτιολογία και δημογραφικά στοιχεία

Η αιτιολογία του συμπλέγματος FFU παραμένει άγνωστη. Χρωμοσωμικές μελέτες απέτυχαν να δείξουν ανώμαλο καρυότυπο και δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η λοίμωξη ή τερατογόνα αιτία εμπλέκονται καθοιονδήποτε τρόπο. Το σύνδρομο εμφανίζεται σποραδικά σε όλους τους πληθυσμούς χωρίς να υπάρχει γεωγραφική ή εθνοτική κατανομή Ωστόσο, παρουσιάζει μία σαφή υπεροχή των αρρένων έναντι των θηλέων εμβρύων σε αναλογία 2-3:1. 2 Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες βιβλιογραφικές αναφορές του συμπλέγματος FFU αφορούν άρρενες ασθενείς με τρία ή περισσότερα άκρα επηρεασμένα. 3 - 7

Κληρονομικότητα

To σύμπλεγμα FFU δεν φαίνεται να κληρονομείται. Στην βιβλιογραφία αναφέρεται μία περίπτωση συμπλέγματος FFU σε αδέλφια. 8 Λίγες περιπτώσεις που παρατηρήθηκαν σε μονοζυγωτικά δίδυμα ήταν ασυνεπείς.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με FFU εύκολα μπορούν να διακριθούν, μέσω υπερηχογραφίας, λόγω της βαρύτητας αλλά και της μεγάλης έκτασης των ανωμαλιών που περιλαμβάνουν.

Ανιχνεύσιμες ανωμαλίες μέσω υπερηχογραφίας
  1. βαριές ανωμαλίες των άκρων
  2. υποπλασία ή απλασία του μηριαίου οστού και της περόνης
  3. ανωμαλίες του βραχίονα που κυμαίνονται από την πλήρη απουσία του βραχίονα έως την απουσία των δακτύλων της άκρας χείρας
  4. παρά–αξονική ημιμελία ωλένης-περόνης, με μικρότερη συμμετοχή του βραχιόνιου οστού

Διαφορική διάγνωση

Το φάσμα των παρατηρούμενων δυσπλασιών του μηριαίου οστού, της περόνης ή / και της ωλένης (σύμπλεγμα FFU) είναι εξαιρετικά μεταβλητό, οι ανωμαλίες τείνουν να σχετίζονται μεταξύ τους χωρίς ωστόσο καμία δυσπλασία να βρίσκεται κοινή σε όλους τους ασθενείς. 9 Επομένως, η ακριβής προγεννητική ταξινόμηση του συνδρόμου μπορεί να είναι δύσκολη. Όμως, η εντυπωσιακή ασυμμετρία και ο βαθμός εκδήλωσης διαφέρουν από τους περισσότερους άλλους τύπους δυσπλασιών των άκρων. Επιπλέον, οι παρατηρούμενες ανωμαλίες του συμπλέγματος FFU δεν σχετίζονται με σπλαχνικές δυσπλασίες, την ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης (IUGR) ή ανωμαλίες του κρανίου και του θώρακα.

Συσχετιζόμενα σύνδρομα και καταστάσεις με ασύμμετρες ανωμαλίες άκρων
  1. ακολουθία αμνιακής ταινίας
  2. σύνδρομο ουριαίας υποστροφής
  3. σύνδρομο Cornelia de Lange
  4. σύνδρομο Εκτρωδακτυλίας εξωδερμικής δυσπλασίας–σχιστίας
  5. αναιμία Fanconi
  6. σύνδρομο υποπλασίας μηριαίου–ασυνήθιστων προσωπείων
  7. σύνδρομο Holt–Oram
  8. σχέση MURCS [απλασία πόρων Müller, νεφρική απλασία, δυσπλασία των τραχηλοθωρακικών σωμιτών (Müllerian duct aplasia , renal aplasia, cervicothoracic somite dyplasia)]
  9. σύνδρομο Nager
  10. σύνδρομο Roberts
  11. σύνδρομο Russell-Silver
  12. σύνδρομο TAR (θρομβοκυτταροπενία–απουσία κερκίδας)
  13. σχέση VATER [ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες κερκίδων και νερφών (Vertebral defects, analatresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and redial and renal dysplasias)].

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση του συμπλέγματος FFU ετέθη για πρώτη φορά το 1988 στις 28 εβδομάδες κύησης, όταν ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε ασύμμετρες ανωμαλίες μελών. 10 Πιο πρόσφατα, η προγεννητική διάγνωση ετέθει στις 20 εβδομάδες δια της σοβαρής δυσπλασίας των κάτω άκρων. Περαιτέρω υπερηχογραφική αξιολόγηση ανίχνευσε ασύμμετρη βράχυνση μηριαίων οστών άμφω, υποπλαστικές κνήμες άμφω, απουσία περονών άμφω, ολιγοδακτυλία δεξιού χεριού με απουσία 4ου και 5ου δακτύλου. Η διάγνωση βασίστηκε σε τρία προσβεβλημένα μέλη. 11

Φυσική ιστορία και έκβαση

Παρότι οι φυσικές μειονεξίες μπορεί να είναι πολύ εκτεταμένες δεν υπάρχει καμία ένδειξη διανοητικής υστέρησης ή μειωμένου προσδόκιμου ζωής στους πάσχοντες ασθενείς.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών των άκρων και από την πιθανότητα της χειρουργικής ορθοπεδικής αποκατάστασης.

  1. Lenz W, Zygulska M, Horst J. FFU complex: an analysis of 491 cases. Hum Genet. 1993 May; 91(4): 347-56. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  2. Czeizel AE, Vitéz M, Kodaj I, et al. Causal study of isolated ulnar-fibular deficiency in Hungary, 1975-1984. Am J Med Genet. 1993 Jun 1; 46(4): 427-33. PubMed | Wiley Online Library
  3. Capece G, Fasolino A, Della Monica M, et al. Prenatal diagnosis of femur- fibula- ulna complex by ultrasonography in a male fetus at 24 weeks of gestation. Prenat Diagn. 1994 Jun; 14(6): 502-5. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Florio I, Wisser J, Huch R, et al. Prenatal ultrasound diagnosis of a femur-fibula-ulna complex during the first half of pregnancy. Fetal Diagn Ther. Sep-Oct 1999; 14(5): 310-2. PubMed | karger | Google Scholar
  5. Kalaycioglu A, Aynaci O. Proximal focal femoral deficiency, contralateral hip dysplasia in association with contralateral ulnar hypoplasia and clefthand: a case report and review of literatures of PFFD and/or FFU. Okajimas Folia Anat Jpn. 2001 Aug; 78(2-3): 83-9. Pubmed | J-Stage
  6. Guschmann M, Becker R, Urban R, et al. Femur-fibula-ulna (FFU) complex in the 33rd week of gestation: ultrasonography, radiology, pathology and differential diagnosis. Case report. Klin Padiatr. Sep-Oct 2001; 213(5): 301-5. PubMed | Thieme Connect | Google Scholar
  7. Furness J, Henman P, Sturgiss S. Femur-fibula-ulna complex. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2013 Nov; 98(6): F479. PubMed | Full Text BMJ
  8. Zlotogora J, Rosenmann E, Menashe M, et al. The femur, fibula, ulna (FFU) complex in siblings. Clin Genet. 1983 Dec; 24(6): 449-52. PubMed | Wiley Online Library
  9. Ludwig K, Tenconi R, Salmaso R. A case of femur-fibular-ulna complex with peculiar metaphyseal changes. Fetal Pediatr Pathol. 2010; 29(4): 255-60. Pubmed | Taylor & Francis Online
  10. Hirose K, Koyanagi T, Hara K, et al. Antenatal ultrasound diagnosis of the femur-fibula-ulna syndrome. J Clin Ultrasound. Mar-Apr 1988; 16(3): 199-203. PubMed | Wiley Online Library
  11. Geipel A, Berg C, Germer U, et al. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Jul; 22(1): 79-81. PubMed | Wiley Online Library | PDF

Μετρητής

Διαβάστηκε:
1443 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Πέμπτη, 02 Μαρτίου 2017 12:20

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Κυριακή, 27 Σεπτεμβρίου 2020 20:13

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Λεπτομέρειες

Copyright © 2017 - 2020, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!