Περιγραφή και ορισμός
Η καμπτομελική δυσπλασία αποτελεί νόσο του σκελετικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από βραχυμελία, κύρτωση των μακρών οστών "δίκην ακουστικού τηλεφώνου", ιδίως των κάτω άκρων και συνήθως είναι θανατηφόρος.
Δημογραφικά στοιχεία
Η καμπτομελική δυσπλασία εμφανίζεται με συχνότητα 1 ανά 150.000 γεννήσεις. Στο 50% των περιπτώσεων παρατηρείται φαινότυπος θήλεος αλλά ο καρυότυπος είναι 46XY και οι γονάδες είναι όρχεις.
Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας
Πολλές από τις περισσότερο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται σε αυτά τα προσβεβλημένα έμβρυα μπορούν να ανιχνευτούν με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ατελειών αλλά και του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Τα συνήθη ευρήματα συμπεριλαμβάνουν:
Κεντρικό νευρικό σύστημα
κοιλιομεγαλία
Πρόσωπο
υπερτελορισμός
λυκόστομα
μικρογναθία
Θώρακας
κωνοειδούς σχήματος, στενός θώρακας
Σκελετικό σύστημα
βραχυμελική δυσπλαστική κλίση ιδίως των κάτω άκρων, η οποία στο μηριαίο οστό και την κνήμη μπορεί να μιμηθεί κάταγμα
υποπλαστική περόνη
υποπλαστικές ωμοπλάτες
Ουροποιογεννητικό σύστημα
αμφίβολα γεννητικά όργανα στα άρρενα έμβρυα
Περιστασιακά ευρήματα
αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας
μεγάλη αμφιβρεγματική διάμετρος
επιπεδωμένη μύτη
καρδιακές ανωμαλίες
ευμεγέθεις νεφροί
υδρονέφρωση
στρεβλοποδία
Υπερηχογραφική διάγνωση
Η καμπτομελική δυσπλασία γίνεται αντιληπτή με το υπερηχογράφημα συνήθως από τις 17 με 18 εβδομάδες τις εγκυμοσύνης, με βάσει τις μετρήσεις στα σμικρυσμένα μακρά οστά τα οποία εμφανίζουν έντονη καμπυλότητα. Εκτός από την κάμψη των μεγάλων οστών τα υπόλοιπα υπερηχογραφικά ευρήματα στο σκελετικό σύστημα μπορούν να συμπεριλαμβάνουν: υποπλασία πτέρνας, ραιβοποδία, συχνά υπάρχει εξάρθρωμα ισχίου με στενά λαγόνια οστά, υποπλαστικές ωμοπλάτες, βραχείες πλευρές και στενός θώρακας σε σχήμα καμπάνας. Στο πρόσωπο παρατηρείται: υπερτελορισμός, επιπέδωση της γέφυρας της μύτης, μικρογναθία, λυκόστομα. Επίσης λιγότερο συχνά μπορεί να ανιχνευτεί μεγάλη αμφιβρεγματική διάμετρος, υδροκεφαλία, καρδιαγγειακές ανωμαλίες, υδρονέφρωση και αμφίβολα γεννητικά όργανα στα άρρενα έμβρυα.
Κληρονομικότητα
Το πρότυπο κληρονομικότητας θεωρείται ότι είναι το αυτοσωματικό επικρατές, τις περισσότερες φορές η ύπαρξη της νόσου αποδίδεται σε νέες μεταλλαγές του γονιδίου SOX9 το οποίο βρίσκεται στον βραχίονα 17q, του αντίστοιχου χρωμοσώματος. Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει την έκφραση του COL2A1 που συμμετέχει στην ανάπτυξη των οστών, του χόνδρου και των όρχεων.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Τα περισσότερα έμβρυα εμφανίζουν ασύμμετρου τύπου υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη και συχνά αλλά όχι πάντα, η καμπτομελική δυσπλασία είναι θανατηφόρος λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας κατά την διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Τα υπόλοιπα βρέφη δεν μπορούν να αναπτυχθούν και συνήθως πεθαίνουν μέσα στον 1ο χρόνο της ζωής τους.
