Προγεννητικός έλεγχος και διάγνωση γενετικών ανωµαλιών
Προγεννητικό έλεγχο ονομάζουμε το σύνολο των εξετάσεων που γίνονται µε σκοπό την έγκαιρη διάγνωση συγγενών ανωµαλιών στο έμβρυο. Ορισμένες από αυτές, ακόµη κι αν υπάρχουν στην γέννηση, πολλές φορές ανακαλύπτονται τα πρώτα χρόνια της ζωής ή αργότερα στην ενηλικίωση. Πρακτικά οι συγγενείς ανωµαλίες ταξινοµούνται σε Μικρές και Μεγάλες. Σαν Μεγάλη ανωµαλία θεωρείται η βλάβη εκείνη που προκαλεί σοβαρά προβλήµατα παραµόρφωσης, φέρνει το θάνατο και για να διορθωθεί χρειάζεται να γίνει µεγάλη χειρουργική παρέµβαση. Η Μικρή ανωµαλία δεν προκαλεί προβλήµατα στην επιβίωση, επηρεάζει όμως τον τρόπο ζωής και διορθώνεται µε µικρότερες χειρουργικές παρεµβάσεις. Στατιστικά στοιχεία υπολογίζουν ότι 3,2 σε κάθε 100 νεογέννητα παρουσιάζονται µε Μεγάλες ανωµαλίες ενώ 3,6 µε Μικρές.
Προγεννητική διάγνωση είναι ο εντοπισµός ή ο αποκλεισµός µιας εµβρυακής ανωµαλίας που αποσκοπεί στην παροχή της πληροφορίας στο ζευγάρι αφήνοντας τους την επιλογή να συνεχίσουν ή να τερµατίσουν µια εγκυµοσύνη στην οποία έχει διαγνωστεί µια σοβαρή ανωµαλία. Οι περισσότεροι µελλοντικοί γονείς θα επέλεγαν να τερµατίσουν µια προσβεβληµένη από κάποια αρρώστια κύηση, ενώ πολλοί λίγοι θα χρησιµοποιούσαν αυτήν την πληροφορία ώστε να προετοιµαστούν ψυχολογικά για να υποδεχτούν το άρρωστο µωράκι τους. Στις περιπτώσεις που αποφασίζεται η συνέχιση της εγκυµοσύνης-παρά την διάγνωση του προβλήματος-συνήθως υπάρχει το χρονικό περιθώριο για να προγραµµατιστεί µε ακρίβεια ο χρόνος και ο τρόπος του τοκετού, η περιγεννητική φροντίδα του νεογέννητου να γίνει από οµάδα γιατρών που θα συµµετέχει στον τοκετό, ενώ σε ειδικές περιπτώσεις µπορεί να προσχεδιαστεί και η χειρουργική διόρθωση. Η πρόληψη στις περιπτώσεις αυτές πετυχαίνεται µε την ακριβή διάγνωση της πάθησης και η γενετική καθοδήγηση που ακολουθεί αποσκοπεί στην αποφυγή επανεµφάνισης της κατάστασης µέσα στην οικογένεια.
Στατιστικά στοιχεία υπολογίζουν, τουλάχιστον 7 σε κάθε 100 από τα ζωντανά παιδιά που γεννιούνται, παρουσιάζουν κάποιο βαθµό διαπλαστικής ανωµαλίας, που οφείλεται σε κάποια γενετική διαταραχή. Οι ανωµαλίες αυτές µπορεί να είναι από πολύ βαριές µέχρι πολύ ελαφριές. Άλλες θεραπεύονται και άλλες όχι. Ορισµένα επίσης παιδιά θα παρουσιάσουν διανοητική καθυστέρηση, προβλήµατα στην συµπεριφορά, την µάθηση ή αυτισµό.
